مشخصات تست بررسی جهش در ژن CEBPA
لوسمی حاد میلوئیدی (AML) یک گروه ناهمگن از بیماری‌ها با بقا، سیر بیماری و پاسخ به درمان متفاوت است. گنجاندن اطلاعات سیتوژنتیک در طبقه بندی AML به بهبود طبقه‌بندی خطر این بیماری کمک شایانی کرده است که می‌تواند به تصمیمات درمانی کمک کند. با این حال، 40 تا 50 درصد از AML ها از نظر سیتوژنتیکی طبیعی هستند (CN-AML) و نشانگرهای مولکولی برای طبقه‌بندی بیشتر این زیر گروه اهمیت فزاینده‌ای پیدا می‌کنند. در میان تغییرات مولکولی در AML، جهش‌های ژن‌های CEBPA، NPM1 و FLT3 شایع‌ترین و دارای اهمیت پیش‌آگهی هستند. جهش‌های CEBPA تقریبا در 7 – 15 درصد از بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی حاد (AML) و 15 تا 18 درصد از بیماران AML با کاریوتایپ نرمال شناسایی می‌شود. این جهش‌ها در بیماران با کاریوتایپ نرمال فاقد جهش‌های FLT3-ITD با پیش‌آگهی مطلوب همراه هستند. فاکتور رونویسی CCAAT / پروتئین اتصال دهنده A تقویت کننده، کدگذاری شده توسط CEBPA، برای تمایز گرانولوسیت‌های نابالغ بسیار مهم است. CEBPA، یک ژن تک اگزون، یک فاکتور رونویسی زیپ لوسین را کد می‌کند که نقش مهمی در تمایز میلوئید دارد. بیماران مبتلا به AML CEBPA mutated (CEBPA-AML) ممکن است حامل یک (CEPBA تک جهش‌یافته) یا دو آلل جهش‌یافته (CEPBA دو جهش‌یافته) باشند. ارتباط نزدیک جهش‌های CEBPA با وضعیت لوسمی بیماران و نوع عود کننده بیماری، بررسی جهش‌های CEBPA را به عنوان نشانگری بالقوه برای مدیریت بیماری درآورده است.
بیماری‌های مرتبط:
سرطان خون، لوسمی میلوئیدی حاد، لوسمی
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
یا
بیش از 2 سی‌سی نمونه مغزاستخوان با ضد انعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان
نتیجه آخرین آزمایش CBC
ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه مغزاستخوان
