مشخصات تست بررسی جهش در ژن U2AF1
نام تست:بررسی جهش در ژن U2AF1
نام اختصاری:U2AF1 Mutations
توضیحات:
جهش‌های سوماتیک ژن U2Af1 اخیرا در بیماران مبتلا به بدخیمی‌های خونی مانند MDS، AML و CMML شناسایی شده است. طبق مطالعات انجام شده، جهش‌های این ژن در بیماران مبتلا به MDS با بقای عمر کمتر مرتبط است. جهش های U2AF1 در 16 درصد از PMF و 5-6 درصد از بیماران AML پس از MPN رخ می‌دهد. ارتباط منحصر به فرد بین جهش‌های U2AF1 و کم خونی و/یا ترومبوسیتوپنی نیز در سندرم‌های میلودیسپلاستیک (MDS) نشان داده شده است. U2AF1 شامل دو ناحیه کانونی جهشی (S34 و Q157) واقع در دو CCCH zinc fingers آن است که برای اتصال RNA مورد نیاز است. تقریباً 35 درصد از جهش‌های U2AF1 بر S34 و 65 درصد بر Q157 یا اطراف آن تأثیر می‌گذارد. در این تست جهش‌های سوماتیک رایج در این ژن شامل S34F, S34Y, I24T, Q157P, Q157R, R156H, G222_G223del مورد بررسی قرار می گیرد.
بیماری‌های مرتبط:
سرطان خون، لوسمی میلوئید حاد، سندرم میلودیسپلاستیک
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان
ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: سرطان، بدخیمی خونی، آزمایش ژنتیک، هماتولوژی، جهش، ژن، لوسمی، لوکمی، شیمی درمانی، عوارض دارو، درمان هدفمند، بیمار، طول عمر، بقا، پیش آگهی، تشخیص، پایش
Keywords: Cancer, Leukemia, MDS, AML, Blood Malignancy, Targeted Therapy, Survival, Prognosis, Variant, Mutation, Hematology, Chemotherapy, Diagnosis, CMML, U2AF1, PMF, S34F, 157R, 156H, Myelodysplastic syndrome, Somatic, RNA, DNA, Anemia, Thrombocytopenia
