مشخصات تست بررسی جهش در ژن CALR
نام تست:بررسی جهش در ژن CALR
نام اختصاری:CALR Mutations
توضیحات:
بيماری ميلوپروليفراتيو با تکثير نئوپلاستيک سلول‌های نسبتا بالغ گرانولوسيت، اريتروئيد، مگاکاريوسيت و مونوسيت شناسايی می‌شود. بيش از 50 درصد از بيماران با اختلال ميلوپروليفراتيو (MPD) حامل جهش V617F هستند، اما به علت اینکه قسمت اعظم بیماران مبتلا به ET یا MF برای جهش JAK2 منفی هستند، جهش‌های سوماتیکی دیگر در این زمینه نقش داشته که از این بین می‌توان به جهش‌های ژن Calreticulin اشاره داشت. کالرتیکولین (CALR)، تقریباً در 70 درصد از بیماران مبتلا به نوع JAK2 منفی ترومبوسیتمی ضروری (ET) و حدود 60 تا 88 درصد از بیماران مبتلا به نوع JAK2 منفی میلوفیبروز اولیه (PMF) جهش یافته است. پروتئین حاصل از ژن CALR یک پروتئین متصل شونده به یون کلسیم است که به صورت معمول در شبکه آندوپلاسمی قرار داشته و موجب تنظیم میزان یون کلسیم در سلول می‌گردد. علاوه بر این، این پروتئین دارای نقش در فولدینگ صحیح پروتئین‌ها، روندهای سیگنالینگ سلولی، اتصالات سلولی و مرگ برنامه‌ریزی شده سلول می‌باشد. جهش‌های سوماتیک در اگزون انتهایی این پروتئین (اگزون 9) موجب اختلال در عملکرد این پروتئین می‌شود که در تعداد زیادی از بیماران MPN فیلادلفیا منفی دیده می‌شود. علاوه بر بیماری لوسمی، در بیماری‌های روده بزرگ هم اختلالات عملکردی این پروتئین مشاهده شده است. جهش‌های مشاهده شده در این ناحیه به صورت ins/del می‌باشند ولی دو نوع جهش شایع در ژن CALR عبارتند از:
- یک حذف 52 bp در اگزون 9 (ایجاد تغییر پروئتینی p.L367fs*46) با شیوع 45 تا 53 درصد
- یک بخش 5 bp اضافه شده در اگزون 9 (ایجاد تغییر پروتئینی p.K385fs*47) با شیوع 32 تا 41 درصد
این آزمایش به منظور بررسی جهش‌های سوماتیک ذکر شده (حذف‌ها و مضاعف‌شدگی‌ها) در اگزون 9 ژن CALR در بیماران مبتلا به بدخیمی‌های خونی نوع نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو (MPN) انجام می‌گردد. بررسی این ژن در مواردی که نتایج آزمایشات JAK2 و MPL منفی باشند حائز اهمیت است.
بیماری‌های مرتبط:
سرطان خون، لوسمی، ترومبوسیتمی، نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
یا
بیش از 2 سی‌سی نمونه مغزاستخوان با ضد انعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان
نتیجه آخرین آزمایش CBC
ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری شامل آخرین دوره شیمی‌درمانی و داروهای مصرفی
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه مغزاستخوان
کلمات کلیدی: کلرتیکولین، لوسمی، بدخیمی‌های خونی، مغزاستخوان، ترومبوسیتمی، پلی‌سیتمی‌ورا، سرطان خون، هماتولوژی، شیمی‌درمانی، انکولوژی، میلوفیبروز، کروموزوم، فیلادلفیا، درمان هدفمند، تشخیص سرطان، پیش آگهی، پروگنوز، آزمایش ژنتیک، آزمایش خون، درمان سرطان، پاسخ به درمان، متخصص خون
Keywords: Calreticulin, Endoplasmic Eeticulum, Myeloproliferative Neoplasm (MPN), Essential Thrombocythemia, Leukemia, Platelets, Bone Marrow Disorders, Primary Myelofibrosis (PMF), Blood Cells, Bone Marrow Neoplasms, JAK2 Mutations, Philadelphia-chromosome, MPL, Thrombocytosis
خدمات مرتبط
[
{
"serviceId": 5,
"namePersian": "بررسی ژنتیکی انواع سرطان خون",
"nameArabic": "الفحص الجيني لأنواع سرطان الدم",
"nameEnglish": "Genetic Testing for Blood Cancers",
"slug": null,
"serviceType": "laboratory",
"iconFileId": null,
"iconFile": null,
"coverFileId": 272,
"coverFile": null,
"descriptionPersian": "بررسی ژن‌ها و تغییرات موثر در تشخیص و درمان انواع سرطان خون",
"descriptionArabic": " تحليل الجينات والتغييرات المؤثرة في تشخيص وعلاج سرطانات الدم",
"descriptionEnglish": " Analysis of Genes and Changes Affecting Diagnosis and Treatment of Blood Cancers",
"overviewPersian": "<p style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">در اغلب سرطان‌های خون، فرآیند طبیعی رشد سلول‌ها به دلیل رشد بی‌رویه و بدون کنترل نوع غیرطبیعی سلول‌های خون مختل می‌گردد. سلول‌های غیرطبیعی یا سلول‌های سرطانی در نهایت مانع از انجام بسیاری از عملکردهای بدن می‌شوند. به طور کلی سه نوع اصلی سرطان خون وجود دارد: لوسمی، لنفوم و میلوما</p>\n<p style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">لوسمی نوعی سرطان است که در خون و مغز استخوان در اثر تکثیر سریع گلبول‌های سفید غیرطبیعی ایجاد می‌شود. تعداد بالای گلبول‌های سفید غیر طبیعی قادر به مقابله با عفونت نیستند و توانایی مغز استخوان در تولید گلبول‌های قرمز و پلاکت‌ها را نیز مختل می‌کنند. </p>\n<p style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">لنفوم که نوعی سرطان خون است و بر سیستم لنفاوی تأثیر می‌گذارد.. لنفوسیت‌ها نوعی گلبول سفید هستند که با عفونت مقابله می‌کنند. لنفوسیت‌های غیرطبیعی به سلول‌های لنفاوی تبدیل می‌شوند که در غدد لنفاوی و سایر بافت‌ها تکثیر و تجمع می‌یابند. با گذشت زمان، این سلول‌های سرطانی سیستم ایمنی بدن را مختل می‌کنند.</p>\n<p style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">و میلوما که به سرطانی شدن سلول‌های پلاسما اطلاق می‌گردد. سلول‌های میلوما از تولید طبیعی آنتی بادی جلوگیری کرده و سیستم ایمنی بدن را تضعیف و مستعد ابتلا به عفونت می‌کنند.</p>\n<p style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">انواع مختلفی از لوسمی نیز وجود دارد. برخی از انواع لوسمی بیشتر در کودکان دیده شده و برخی بیشتر در بزرگسالان بروز پیدا می‌کند. لوسمی معمولاً گلبول‌های سفید خون را درگیر می‌کند. وظیفه گلبول‌های سفید خون مبارزه با عفونت‌ها است. آنها به طور طبیعی در بدن رشد کرده و تقسیم می‌شوند. اما در افراد مبتلا به این نوع سرطان خون، مغز استخوان مقدار زیادی گلبول سفید غیرطبیعی تولید می‌کند که عملکرد مناسبی نداشته و با ورود به جریان خون، گلبول‌های قرمز و پلاکت‌هایی را که بدن به آنها نیاز دارد، از بین می برند. مغز استخوان روزانه میلیاردها سلول جدید خونی ایجاد می‌کند که اغلب آنها گلبول‌های قرمز است. در صورت ابتلا به لوسمی، برخی از سلول‌های خونی در DNA خود جهش پیدا کرده و بدن بیش از حد مورد نیاز گلبول‌های سفید تولید می‌کند. این سلول‌ها نمی‌توانند مشابه گلبول‌های سفید خون با عفونت مقابله کنند و از آنجا که تعداد آنها زیاد است، بر روی عملکرد اعضای بدن تأثیر می‌گذارند. با گذشت زمان، ممکن است دیگر به اندازه کافی گلبول قرمز برای تأمین اکسیژن، پلاکت کافی یا گلبول‌های سفید کافی برای مقابله با عفونت‌ها وجود نداشته باشد که در نهایت موجب ایجاد علائم و نشانه‌های لوسمی می‌گردد.</p>\n<p style=\"line-height: 2;\"><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2024/04/06/273/7b3ecfa50cca4eef80f65a0c6aa6f1aa.jfif\" alt=\"\" width=\"500\" height=\"357\" /></p>\n<p style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">لوسمی بر اساس سرعت رشد، پیشرفت و نوع سلول‌های خونی درگیر طبقه‌بندی می‌شود. اولین نوع طبقه‌بندی براساس سرعت پیشرفت سرطان خون است که به دو گروه لوسمی حاد و لوسمی مزمن تقسیم شده و نوع دوم طبقه‌بندی براساس نوع گلبول‌های سفید درگیر به دو گروه لنفوسیتی و میلوئیدی تقسیم می‌گردد. علائم لوسمی با توجه به نوع آن متفاوت است. علائم و نشانه‌های شایع سرطان خون عبارتند از:</p>\n<ul>\n<li style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">تب یا لرز</li>\n<li style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">خستگی مداوم و ضعف</li>\n<li style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">عفونت‌های مکرر یا شدید</li>\n<li style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">کاهش وزن بدون دلیل</li>\n<li style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">تورم غدد لنفاوی</li>\n<li style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">بزرگ شدن کبد یا طحال</li>\n<li style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">خونریزی یا ایجاد کبودی‌ها</li>\n<li style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">خونریزی مکرر از بینی</li>\n<li style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">لکه‌های قرمز ریز روی پوست</li>\n<li style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">تعریق زیاد به خصوص تعریق شبانه</li>\n<li style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">درد در مفاصل و استخوان‌ها</li>\n</ul>\n<p style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">پزشک در صورت مشاهده علائم مشکوک به لوسمی آزمایشاتی از جمله آزمایش خون، آزمایش مغز‌استخوان، آزمایشات تصویربرداری و ... تجویز می‌نماید. درمان سرطان خون نیز به عوامل زیادی بستگی دارد. پزشک گزینه‌های درمان را بر اساس سن و وضعیت سلامت و جسمانی، نوع سرطان خون و وضعیت متاستاز تعیین می‌کند. روش‌های درمانی رایج برای مقابله با سرطان‌ خون عبارتند از: شیمی‌درمانی، درمان‌های هدفمد، رادیوتراپی یا پرتودرمانی، پیوند مغزاستخوان، ایمونوتراپی و ... .</p>",
"overviewTypePersian": "html",
"overviewArabic": "",
"overviewTypeArabic": null,
"overviewEnglish": "",
"overviewTypeEnglish": null,
"inpersonPrice": null,
"telPrice": null,
"onlineTextPrice": null,
"onlineVoicePrice": null,
"onlineVideoPrice": null,
"onsitePrice": null,
"reviewCount": 0,
"reviewRate": null,
"views": 0,
"isActive": true,
"tags": [
{
"tagId": 54,
"name": "سرطان خون",
"uses": 0,
"createdAt": "2024-04-06T13:12:03.000Z",
"updatedAt": "2024-04-06T13:12:03.000Z"
}
],
"createdAt": "2023-07-17T11:55:30.000Z",
"updatedAt": "2024-04-06T13:16:57.000Z"
},
{
"serviceId": 3,
"namePersian": "کاریوتایپ مغز استخوان",
"nameArabic": "النمط النووي لنخاع العظم",
"nameEnglish": "Bone Marrow Karyotype",
"slug": null,
"serviceType": "laboratory",
"iconFileId": null,
"iconFile": null,
"coverFileId": 276,
"coverFile": null,
"descriptionPersian": "تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در موارد احتمالی ابتلا به انواع بدخیمی‌های خونی",
"descriptionArabic": " تشخيص الشذوذات الكروموسومية في حالات الأورام الخبيثة المحتملة في الدم",
"descriptionEnglish": " Chromosomal Abnormalities Diagnosis in Potential Blood Malignancy Cases",
"overviewPersian": "<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-size: 9.0pt; line-height: 115%; font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">مطالعه کروموزمی (سیتوژنتیک) به عنوان یکی از با ارزش‌ترین شاخص‌های پیش آگهی در انواع سرطان خون در نظر گرفته می‌شود. تغییرات در برخی از کروموزوم‌ها ممکن است نشانه بیماری ژنتیکی یا نوعی سرطان باشد. آزمایش کاریوتایپ در افراد مشکوک به ابتلا به انواع بدخیمی‌های خونی با هدف یافتن شکست کروموزومی، حذف، بازآرایی، یا مضاعف‌شدگی کروموزوم‌ها انجام می‌گردد. به عبارت دیگر می‌توان گفت در مطالعه کروموزمی به دنبال یافتن ناهنجاری‌های ساختاری، آنئوپلوئیدی یا پلی‌پلوئیدی هستیم. هرچند ذکار این نکته حائز اهمیت است که وجود یک کروموزوم غیرطبیعی همیشه نشان دهنده بدخیمی نیست.</span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-size: 9.0pt; line-height: 115%; font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">مشکلات و بیماری‌های مغز استخوان می‌توانند فارغ از جنسیت، بر طیف سنی گسترده‌ای از کودکان تا بزرگسالان تاثیر بگذارند. این بیماری‌های عموما (نه همیشه) در آنالیز خون محیطی (آزمایش </span><span dir=\"LTR\" style=\"font-size: 9.0pt; line-height: 115%; font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">CBC</span><span lang=\"FA\" style=\"font-size: 9.0pt; line-height: 115%; font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">) نیز نمایان می‌شوند و معمولا با توجه به نوع بیماری، دارای علائم غیراختصاصی شامل تب، کاهش وزن، از دست دادن اشتها، ضعف، خستگی، تنگی نفس، خونریزی، عفونت‌های مکرر، تورم غدد لنفاوی، درد شکم، تورم کبد یا طحال بسته می‌باشند. شروع علائم می‌تواند ناگهانی یا حتی مزمن و طولانی مدت باشد.</span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-size: 9.0pt; line-height: 115%; font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\"><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2024/04/07/277/69c17976981846988bcd98b20e2d2a15.jpg\" alt=\"\" width=\"500\" height=\"433\" /></span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-size: 9.0pt; line-height: 115%; font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">این آزمایش مطالعه کروموزومی یا کاریوتایپ نمونه مغز استخوان است. در این تست، تمام 23 جفت کروموزوم به منظور بررسی هرگونه ناهنجاری ساختاری یا تعدادی مورد مطالعه قرار می‌گیرند. این آزمایش با هدف بررسی اینکه کدام ناهنجاری کروموزومی ممکن است دلیل بیماری هماتولوژیک موجود باشد، انجام شده و برای کمک به تشخیص و طبقه‌بندی برخی از اختلالات هماتولوژیک بدخیم یا همان سرطان‌های خون، ارزیابی پیش آگهی در بیماران مبتلا به سرطان، برنامه‌ریزی درمان، پایش اثربخشی درمان و نظارت بر بهبودی یا عدم بهبودی بیمار استفاده می‌شود.</span></p>",
"overviewTypePersian": "html",
"overviewArabic": "",
"overviewTypeArabic": null,
"overviewEnglish": "",
"overviewTypeEnglish": null,
"inpersonPrice": null,
"telPrice": null,
"onlineTextPrice": null,
"onlineVoicePrice": null,
"onlineVideoPrice": null,
"onsitePrice": null,
"reviewCount": 0,
"reviewRate": null,
"views": 0,
"isActive": true,
"tags": [
{
"tagId": 54,
"name": "سرطان خون",
"uses": 0,
"createdAt": "2024-04-06T13:12:03.000Z",
"updatedAt": "2024-04-06T13:12:03.000Z"
}
],
"createdAt": "2023-06-28T12:24:45.000Z",
"updatedAt": "2024-04-07T06:58:29.000Z"
}
] 
