مشخصات تست بررسی جهش‌ در ژن CALR

نام تست:بررسی جهش‌ در ژن CALR

نام اختصاری:CALR Mutations

توضیحات:

بيماری ميلوپروليفراتيو با تکثير نئوپلاستيک سلول‌های نسبتا بالغ گرانولوسيت، اريتروئيد، مگاکاريوسيت و مونوسيت شناسايی می‌شود. بيش از 50 درصد از بيماران با اختلال ميلوپروليفراتيو (MPD) حامل جهش V617F هستند، اما به علت اینکه قسمت اعظم بیماران مبتلا به ET یا MF برای جهش JAK2 منفی هستند، جهش‌های سوماتیکی دیگر در این زمینه نقش داشته که از این بین می‌توان به جهش‌های ژن Calreticulin اشاره داشت. کالرتیکولین (CALR)، تقریباً در 70 درصد از بیماران مبتلا به نوع JAK2 منفی ترومبوسیتمی ضروری (ET) و حدود 60 تا 88 درصد از بیماران مبتلا به نوع JAK2 منفی میلوفیبروز اولیه (PMF) جهش یافته است. پروتئین حاصل از ژن CALR یک پروتئین متصل شونده به یون کلسیم است که به صورت معمول در شبکه آندوپلاسمی قرار داشته و موجب تنظیم میزان یون کلسیم در سلول می‌گردد. علاوه بر این، این پروتئین دارای نقش در فولدینگ صحیح پروتئین‌ها، روندهای سیگنالینگ سلولی، اتصالات سلولی و مرگ برنامه‌ریزی شده سلول می‌باشد. جهش‌های سوماتیک در اگزون انتهایی این پروتئین (اگزون 9) موجب اختلال در عملکرد این پروتئین می‌شود که در تعداد زیادی از بیماران MPN فیلادلفیا منفی دیده می‌شود. علاوه بر بیماری لوسمی، در بیماری‌های روده بزرگ هم اختلالات عملکردی این پروتئین مشاهده شده است. جهش‌های مشاهده شده در این ناحیه به صورت ins/del می‌باشند ولی دو نوع جهش شایع در ژن CALR عبارتند از:

یک حذف 52 bp در اگزون 9 (ایجاد تغییر پروئتینی p.L367fs*46) با شیوع 45 تا 53 درصد
یک بخش 5 bp اضافه شده در اگزون 9 (ایجاد تغییر پروتئینی p.K385fs*47) با شیوع 32 تا 41 درصد

این آزمایش به منظور بررسی جهش‌های سوماتیک ذکر شده (حذف‌ها و مضاعف‌شدگی‌ها) در اگزون 9 ژن CALR در بیماران مبتلا به بدخیمی‌های خونی نوع نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو (MPN) انجام می‌گردد. بررسی این ژن در مواردی که نتایج آزمایشات JAK2 و MPL منفی باشند حائز اهمیت است.

بیماری‌های مرتبط:

سرطان خون، لوسمی، ترومبوسیتمی، نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو

روش انجام آزمایش:

توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)

نوع نمونه:

5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA

یا

بیش از 2 سی‌سی نمونه مغزاستخوان با ضد انعقاد EDTA

زمان پاسخدهی:

14 روز کاری

مدارک مورد نیاز:

تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان

نتیجه آخرین آزمایش CBC

ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری شامل آخرین دوره شیمی‌درمانی و داروهای مصرفی

دستورالعمل‌ها:

دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی

دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه مغزاستخوان برای نمونه‌های سیتوژنتیک و تست‌های مولکولی RT-PCR و بررسی جهش‌ها

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه مغزاستخوان

کلمات کلیدی: کلرتیکولین، لوسمی، بدخیمی‌های خونی، مغزاستخوان، ترومبوسیتمی، پلی‌سیتمی‌ورا، سرطان خون، هماتولوژی، شیمی‌درمانی، انکولوژی، میلوفیبروز، کروموزوم، فیلادلفیا، درمان هدفمند، تشخیص سرطان، پیش آگهی، پروگنوز، آزمایش ژنتیک، آزمایش خون، درمان سرطان، پاسخ به درمان، متخصص خون

Keywords: Calreticulin, Endoplasmic Eeticulum, Myeloproliferative Neoplasm (MPN), Essential Thrombocythemia, Leukemia, Platelets, Bone Marrow Disorders, Primary Myelofibrosis (PMF), Blood Cells, Bone Marrow Neoplasms, JAK2 Mutations, Philadelphia-chromosome, MPL, Thrombocytosis

مطالب پربازدید

درباره آزمایشگاه

آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی با بیش از 42 سال تجربه در ارائه انواع خدمات آزمایشگاهی، ضمن بهره‌گیری از تجهیزات و زیرساخت‌های مدرن، نیروهایی با تحصیلات بالا و آشنا به جدیدترین روش‌های علمی روز دنیا، سالانه بیش از هزاران تست تشخیصی برای مراجعین عزیز انجام داده و بعنوان یک مجتمع آزمایشگاهی، خدمات متنوع مشاوره‌ای و تشخیصی را به هموطنان گرامی و دیگر آزمایشگاه‌های کشور و منطقه ارائه می‌کند.