بیماری تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که به دو دسته تالاسمی آلفا و بتا تقسیم می‌شود. تالاسمی آلفا شایع‌ترین اختلال ارثی هموگلوبین (Hb) در سراسر جهان است که به دلیل بروز تغییرات روی ژن‌های HBA1 و HBA2 ایجاد می‌شود. به عبارت دیگر این بیماری بر توانایی بدن برای تولید هموگلوبین طبیعی تأثیر می‌گذارد. هموگلوبین پروتئینی در گلبول‌های قرمز است که به این گلبول‌ها امکان می‌دهد تا اکسیژن را به سراسر بدن منتقل کرده و سلول‌های دیگر بدن را تغذیه کنند. علت تالاسمی آلفا حذف و یا نقص یک یا چند ژن از 4 ژن سازنده زنجیره آلفاست. هر چه تعداد ژن‌های حذف شده بیشتر باشد بیماری شدیدتر می‌شود و لذا بیماری بر اساس تعداد ژن‌های حذف شده به 4 گروه تقسیم می‌شود. در هیدروپس فتالیس که حذف هر 4 ژن آلفا رخ می‌دهد، هموگلوبین ساخته شده فقط از زنجیره‌های گاما تشکیل شده است که هموگلوبین بارتز گفته می‌شود. این نوع بیماری وخیم‌ترین نوع آلفاتالاسمی محسوب می‌شود که با حیات خارج رحمی منافات دارد و لذا جنین هنگام تولد مرده است و یا مدت کوتاهی پس از تولد می‌میرد. این جنین‌ها دچار ادم شدید هستند. بیماری هموگلوبین H گروه دیگری از انواع بیماری آلفا تالاسمی است که در اثر حذف 3 ژن آلفا گلوبین بوجود می‌آید. بیماران دچار کم خونی هیپوکروم میکروسیتیک بوده و بزرگی طحال در آنها دیده می‌شود. در بعضی مواقع ممکن است این بیماران نیاز به تزریق خون داشته باشند که در صورت کم خونی شدید و نیاز به انتقال خون باید طحال در این بیماران برداشته شود. انواع دیگر تالاسمی آلفا عبارتند از ناقل دو حذفی و ناقل تک حذفی (ناقل خاموش). تشخیص قبل از تولد در تالاسمی آلفا تنها برای خانواده‌هایی انجام می‌گردد که براساس یافته‌های ژنتیکی در معرض خطر داشتن جنین هیدروپس فتالیس و یا فرزند HbH (وابسته به تزریق خون) می‌باشند و تشخیص این امر حتما باید با نظر متخصص خون صورت گیرد. زوج‌های با احتمال داشتن فرزند HbH و هیدروپس فتالیس باید برای تشخیص پیش از تولد جهت گرفتن نمونه CVS بعد از هفته دهم بارداری به مراکز معتبر ارجاع داده شوند. نمونه جنینی جهت بررسی با روش‌های مختلف Multiplex PCR ،DNA Sequencing و یا Reverse Strip Assay مورد آزمایش قرار می‌گیرد. کلیه نمونه‌های جنینی جهت تعیین فرزندی-والدی (finger printing) و رد احتمال maternal contaminationبا استفاده از STR های مختلف مورد آزمایش قرار می‌گیرند. این آزمایش در دوران بارداری و با هدف بررسی جنین از نظر بیماری تالاسمی آلفا انجام می‌شود.
بیماری‌های مرتبط:
کم خونی
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing) / Multiplex PCR / MLPA
نوع نمونه:
2 سرنگ هرکدام به میزان 10 سی‌سی نمونه مایع آمنیوتیک
یا
حداقل 10 میلی‌گرم نمونه پرز جفتی
(*تشخيص پیش از تولد صرفا در شرایطی قابل انجام است که وضعيت زوجين از نظر ناقل بودن مشخص شده باشد)
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
(در صورت ارسال نمونه مایع آمنیوتیک برای تشخیص پیش از تولد، 10 الی 14 روز به زمان جوابدهی آزمایش افزوده خواهد شد)
کلمات کلیدی: کم‌خونی، تالاسمی، آلفا، گلوبین، هموگلوبین، کم‌خونی ارثی، گلبول قرمز، ژنتیک، سابقه خانوادگی، بیماری ارثی، اختلال ژنتیکی، آزمایشات بدو ازدواج، مشاوره ژنتیک، مرکز بهداشت، ازدواج فامیلی، آزمایشات قبل از ازدواج، غربالگری، ناقل، جنین، بارداری، آمنیوسنتز، کشت، سقط
Keywords: Hemoglobin, Thalassemia, Alpha, Beta, Carrier, HBA1, HBA2, Alpha Globin, Anemia, Variant, Silent Carrier, Blood Disorder, CBC, Fetal, Prenatal Diagnosis, PND, CVS, Amniocentesis
