مشخصات تست بررسی جهش در ژن NPM1
نام تست:بررسی جهش در ژن NPM1
نام اختصاری:NPM1 Mutations
توضیحات:
لوسمی حاد میلوئیدی (AML) نوعی سرطان خون است که از مغز استخوان شروع می‌شود، اما اغلب به سرعت به داخل خون نیز گسترش می‌یابد و به عنوان شایع‌ترین لوسمی حاد در بزرگسالان در نظر گرفته می‌شود. این بیماری در صورت عدم درمان می‌تواند منجر به مرگ بیمار گردد اما خوشبختانه محققان در تلاش هستند تا رویکرد‌های درمانی جدیدی برای بیماران مبتلا به AML ارائه کنند. در دسته‌ای از بيماران مبتلا به لوسمی حاد میلوئیدی (AML) ناهنجاری‌های کروموزومی به روش‌های معمول کاريوتايپ قابل تشخيص نيست که این دسته از بیماران در حدود 40 تا 50 درصد موارد را تشکيل می‌دهند. از سوی دیگر، بررسی‌های مولکولی موجب شناسايی جهش‌های جديدی می‌گردند که می‌توانند به عنوان مارکرهايی در جهت تعيين پيش‌آگهی بيماری در اينگونه بيماران مورد استفاده قرار گیرد. جهش در ژن نوکلئوفسفين (NPM1) بصورت هتروزيگوت در 35 درصد از بالغين و 6.5 درصد کودکان مبتلا ديده می‌شود. ايجاد جهش در ژن NPM1 از علل شايع ناهنجاری‌های ژنتيکی در بيماران مبتلا به AML است که در زنان بيشتر ديده شده و منجر به افزايش گلبول‌های سفيد خونی و سلول‌های بلاست در مغزاستخوان می‌گردد. در بسياری از موارد جهش در ژن NPM1 با جهش‌های ژن FLT3 (بيشتر از نوع ITD) همراه است. بيماران AML با کاريوتايپ نرمال و دارای جهش NPM1 میزان remission rate بالاتری نسبت به نوع نرمال از نظر جهش‌های NPM1 دارند. بررسی جهش‌های NPM1 می‌تواند پیش‌آگهی مطلوبی در بیماران مبتلا به AML با کاریوتایپ نرمال پیش‌بینی نماید. در این آزمایش جهش‌های اگزون 11 در ژن NPM1 مورد بررسی قرار می‌گیرند.
بیماری‌های مرتبط:
سرطان خون، لوسمی
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
یا
بیش از 2 سی‌سی نمونه مغزاستخوان با ضد انعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
7 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان
نتیجه آخرین آزمایش CBC
ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری شامل آخرین دوره شیمی‌درمانی و داروهای مصرفی
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه مغزاستخوان
کلمات کلیدی: سرطان، لوسمی، لوسمی حاد میلوئیدی، بدخیمی خونی، سرطان خون، آسپیراسیون مغزاستخوان، شیمی درمانی، درمان هدفمند، جابجايی‌های کروموزومی، پیش آگهی، جهش، عوارض دارویی، هماتولوژی، انکولوژی، آزمایش ژنتیک، آزمایش خون، درمان سرطان، ژن
Keywords: Cancer, Leukemia, Genetic, Chemotherapy, Acute Myeloid Leukemia, Blood Cancer, Chromosomal Abnormalities, Mutations, Bone Marrow Aspiration, Translocations, Inversion, Cytogenetic Study, Prognose, Targeted Therapy, NPM1, Oncology, Gene, Treatment
