سرطان‌های ارثی تقریبا حدود 5 تا 10 درصد کل سرطان‌ها را شامل می‌شوند. شک به سرطان ارثی زمانی اتفاق می‌افتد که بستگان متعددی درخانواده با سابقه انواع سرطان مشابه یا مرتبط، سابقه سرطان در سنین پایین یا چندین سرطان اولیه در یک فرد وجود داشته باشد. بر اساس مطالعات انجام شده، نقش برخی از واریانت‌های ژرم‌لاین بیماری‌زا (پاتوژنیک) در ایجاد سرطان‌های ارثی مشخص شده است. همچنین یک مطالعه در JAMA Oncology نشان داد که آزمایش بررسی ژن‌های مرتبط با سرطان‌های ارثی مانند سرطان کلورکتال، سرطان پستان، سرطان تخمدان، سرطان پانکراس و ... واریانت‌های پاتوژنیک ارثی را در حدود 13 درصد از بیماران شناسایی کرد. در واقع آزمایش ژنتیک موثرترین راه برای شناسایی افراد دارای استعداد ژنتیکی برای ابتلا به سرطان است. این تست می‌تواند در زمان مناسب منجر به شناسایی و تایید تشخیص عامل بیماری زا و/یا عامل خطر شده و به هدایت نحوه درمان و تصمیم گیری‌های درمانی و مدیریت بیماری کمک نماید. همچنین، نتایج حاصل از این تست به شناسایی افراد خویشاوند در معرض خطر در خانواده نیز کمک می‌کند. لازم به توضیح است که این تست منحصرا برای شناسایی تغییرات ارثی ژرم‌لاین (Germline) طراحی شده و برای شناسایی تغییرات سوماتیک در بافت توموری مناسب نمی‌باشد. در این پنل پانل تغییرات در نواحی کدکننده 37 ژن مرتبط با سرطان‌های ارثی پستان، تخمدان، کلورکتال، پانکراس و پوست به صورت همزمان به روش توالی‌یابی نسل جدید (Next Genereation Sequencing) مورد بررسی قرار می‌گیرند.
بیماری‌های مرتبط:
سرطان‌های ارثی شامل پستان، تخمدان، کلورکتال، پانکراس، پوست
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی نسل جدید (NGS)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
60 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
کلمات کلیدی: سرطان، تومور، ژنتیک، سرطان ارثی، سابقه خانوادگی سرطان، جهش، سرطان سینه، پستان، تخمدان، روده، کولون، لوزالمعده، توالی، دی ان ای، مشاوره ژنتیک، آزمایش ژنتیک، درمان سرطان، شیمی درمانی، درمان هدفمند، غربالگری، تشخیص، پیشگیری، واریانت، ژن
Keywords: Cancer, GIST, Colorectal, Breast, Ovarian, Hereditary, Gene, Mutation, NGS, Screening, Predisposition, Family History, Gastrointestinal, Pancreas, Skin, Relatives, Polyposis, Syndrome, Lynch, Familial Adenomatous Polyposis, FAP, APC, BRCA1, BRCA2, PTEN, Oncology
