پنل بررسی ژن‌های مرتبط با سرطان‌های ارثی

سرطان توسط سلول‌هایی ایجاد می‌شود که به صورت غیرطبیعی به تقسیم شدن ادامه می‌دهند، حتی در زمانی که نباید این کار را انجام دهند. در واقع، در حالی که تقسیم سلولی یک فرآیند طبیعی است، سلول‌های سرطانی به دلیل بروز جهش‌ها، به طور غیرطبیعی و کنترل نشده به تقسیم و تکثیر ادامه می‌دهند و این دلیل ایجاد سرطان است.

سرطان گاهی اوقات می‌تواند توسط یک ژن غیرطبیعی (جهش یافته) ایجاد شود که از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود. اگرچه این سرطان‌ها اغلب به عنوان سرطان‌های ارثی شناخته می‌شوند، اما آنچه در واقع به ارث می رسد، ژن جهش‌یافته است که از والدین به فرزند منتقل می‌شود و ممکن است منجر به بروز سرطان شود، نه خود بیماری سرطان. سرطان‌های ارثی تقریبا حدود 5 تا 10 درصد کل سرطان‌ها را شامل می‌شوند و شک به سرطان ارثی زمانی اتفاق می‌افتد که:

• سابقه بروز سرطان در چند نفر از بستگان درجه یک وجود داشته باشد.
• سابقه بروز سرطان در سنین پایین در فرد یا اعضای خانواده وجود داشته باشد.
• سابقه بروز دو نوع سرطان متفاوت در فرد یا اعضای خانواده وجود داشته باشد.
• سابقه بروز یک نوع سرطان یا چند نوع سرطان مرتبط در چند تن از بستگان در یک سمت خانواده وجود داشته باشد.
• سابقه نتیجه مثبت بررسی ژنتیکی سرطان‌های ارثی در بستگان درجه یک وجود داشته باشد.

بیشتر موارد ابتلا به سرطان در غیاب سابقه خانوادگی قابل توجهی رخ می‌دهد و در واقع ارثی نیستند. در این خانواده‌ها جهش‌های ایجاد کننده سرطان فقط در خود تومور رخ داده و پس از تولد در اثر عوامل مختلف به وجود می‌آیند. به عبارت دیگر، جهش‌های ژنی اکتسابی را نمی‌توان از نسلی به نسل دیگر منتقل کرد، بنابراین این نوع سرطان بعنوان سرطان‌های اسپورادیک در نظر گرفته شده و سر طان‌های ارثی محسوب نمی‌شوند. البته می‌توان سرطان‌های فامیلیال را نیز به این دسته‌بندی اضافه کرد، چرا که در این نوع سرطان‌ها عموما تغییر ژنتیکی ارثی خاصی یافت نمی‌شود اما احتمال وجود یک الگوی سرطان‌های مشابه در خانواده و بستگان که ممکن است به دلیل ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی باشد همچنان مطرح خواهد بود.

در سرطان‌های ارثی، ژن‌ یا ژن‌های جهش‌یافته مستعد و مرتبط با ابتلا به انواع سرطان، از پدر یا مادر به ارث می‌رسند و از آنجایی که این ژن، مستعد ابتلا به سرطان ارثی است، در تمام سلول‌های بدن یافت می‌شود. بنابراین، افرادی که ژن جهش‌یافته مستعد ابتلا به سرطان را به ارث می‌برند، ریسک بسیار بیشتری برای ابتلا به برخی سرطان‌ها در طول زندگی خود دارند، هرچند که همه این افراد به سرطان مبتلا نمی‌شوند. سرطان‌های ارثی به طور کلی تفاوت قابل توجهی با سرطان‌های غیرارثی یا اسپورادیک ندارند. در واقع بیانگر این است که سرطان‌ها در خانواده رخ می‌دهند و تعیین می‌کند که سرطان ممکن است ارثی باشند یا خیر.

بر اساس مطالعات انجام شده، نقش برخی از واریانت‌های ژرم‌لاین بیماری‌زا (پاتوژنیک) در ایجاد سرطان‌های ارثی مشخص شده است. همچنین یک مطالعه در JAMA Oncology نشان داد که آزمایش بررسی ژن‌های مرتبط با سرطان‌های ارثی مانند سرطان کلورکتال، سرطان پستان، سرطان تخمدان، سرطان پانکراس و ... واریانت‌های پاتوژنیک ارثی را در حدود 13 درصد از بیماران شناسایی کرد. در واقع آزمایش ژنتیک موثرترین راه برای شناسایی افراد دارای استعداد ژنتیکی برای ابتلا به سرطان است. در این آزمایش 37 ژن مرتبط با سرطان‌های ارثی پستان، تخمدان، پروستات، کلورکتال، پانکراس و پوست به صورت همزمان به روش توالی‌یابی نسل جدید (Next Genereation Sequencing) مورد بررسی قرار می‌گیرند.