مشخصات تست بررسی حذف و مضاعف‌شدگی‌ها در تالاسمی آلفا

نام تست:بررسی حذف و مضاعف‌شدگی‌ها در تالاسمی آلفا

نام اختصاری:MLPA - Alpha Thalassemia

توضیحات:

تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که بر توانایی بدن برای تولید هموگلوبین و گلبول‌های قرمز سالم تأثیر می‌گذارد. هموگلوبین به این دلیل حائز اهمیت است که به گلبول‌های قرمز خون امکان می‌دهد تا اکسیژن را به تمام قسمت‌های بدن منتقل کنند. این بیماری موجب بروز کم‌خونی (خفیف تا شدید) در افراد مبتلا می‌شود. تالاسمی در اثر جهش در DNA سلول‌های سازنده هموگلوبین ایجاد می‌شود. از آنجایی که برای ساخت هموگلوبین به دو پروتئین آلفا و بتا نیاز است، این بیماری به دو نوع تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا تقسیم می‌گردد. تالاسمی آلفا به علت کاهش میزان زنجیره آلفاگلوبولین ایجاد میشود. کلاستر ژن آلفاگلوبولین در انتهای بازوی کوتاه کروموزوم 16 قرار دارد. در داخل این کلاستر دو ژن آلفا-یک و آلفا-دو قرار دارند که تولید کننده زنجیره آلفا هستند. به دلیل وجود تشابه 95 درصدی ژن‌های آلفا-یک و آلفا-دو احتمال جفت شدن نابجای این دو توالی و در نتیجه حذف ژنی وجود دارد. حذف بخشی از ژن آلفاگلوبولین در بیش از 90 درصد موارد عامل ایجادکننده بیماری است. در 10 درصد موارد نیز حذف‌های کوچک باعث به وجود آمدن علایم بیماری می‌شوند. افراد سالم 4 نسخه ژن فعال آلفا (دو تا بر روی هر کروموزوم 16) دارند. فردی که یک نسخه ژن غیرفعال و 3 نسخه ژنی فعال داشته باشد به عنوان ناقل خاموش آلفاتالاسمی شناخته می‌شود (αα /−α). تاثیر نقصان یک زنجیره آلفا در ناقلین خاموش به حدی کم است که تاثیری در عملکرد پروتئین هموگلوبین و بالطبع سلامت فرد حامل ندارد. افرادی که دو نسخه فعال و دو نسخه غیرفعال داشته باشند ناقلان دارای خصیصه آلفاتالاسمی نامیده می‌شوند. این افراد دچار کم‌خونی خفیف هستند که نشانه ‌بالینی ندارد و معمولا با کم‌خونی فقرآهن اشتباه گرفته می‌شود. البته نحوه توزیع ژن‌های معیوب آلفاتالاسمی بر روی دو کروموزم و یا ژنوتیپ ناقلان دارای خصیصه آلفا تالاسمی به صورت سیس (αα/− −) و یا ترانس (α−/α−) است. دو نوع مهم آلفاتالاسمی که با عوارض متعدد بالینی رو‌به‌رو هستند آلفاتالاسمی ماژور یا هیدروپس فتالیس با ژنوتیپ (− − /− −) و بیماری H با ژنوتیپ (− −/− α) است. در این آزمایش حذف‌های شناخته شده آلفاگلوبین مانند حذف‌های 3.7 و 4.2 و 20.5 کیلوبازی و MED با دو روش GAP PCR و MLPA تشخیص داده می‌شود. از آنجایی که تعدادی از حذف‌ها و مضاعف‌شدگی‌های ناشناخته در این ژن وجود دارند که با استفاده از روش Multiplex PCR و همچنین روش تعیین توالی قابل تشخیص نخواهند بود، لذا از تکنیک MLPA استفاده می‌شود.

بیماری‌های مرتبط:

تالاسمی، کم خونی

روش انجام آزمایش:

MLPA

نوع نمونه:

5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA

یا

2 سرنگ هرکدام به میزان 10 سی‌سی نمونه مایع آمنیوتیک یا حداقل 10 میلی‌گرم نمونه پرز جفتی (برای تشخیص پیش از تولد^* با هماهنگی قبلی)

(^*تشخيص پیش از تولد صرفا در شرایطی قابل انجام است که وضعيت زوجين از نظر ناقل بودن مشخص شده باشد)

زمان پاسخدهی:

14 روز کاری

(در صورت ارسال نمونه مایع آمنیوتیک برای تشخیص پیش از تولد، 10 الی 14 روز به زمان جوابدهی آزمایش افزوده خواهد شد)

مدارک مورد نیاز:

تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پس از تولد

نتیجه آزمایش CBC و الکتروفورز

درصورت درخواست آزمایش برای تشخیص پیش از تولد، تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پیش از تولد

رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری

دستورالعمل‌ها:

دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی

کلمات کلیدی: تالاسمی، کم خونی، ژنتیک، ازدواج فامیلی، بیماری ژنتیک، آزمایش قبل از ازدواج، مشاوره ژنتیک، آلفا، بتا، بیماری ارثی، اختلالات خونی، هموگلوبین، مرکز بهداشت، جهش، ژن، آلفاگلوبین، بتاگلوبین، زنجیره آلفا، اکسیژن، ماژور، مینور، آهن، آزمایش خون، الکتروفورز، آزمایش ژنتیک

Keywords: Thalassemia, Anemia, Genetic Disorders, Hemoglobin, Alpha, Beta, DNA, Gene, Chain, HBA, HBB, Globin, Protein, Mutation, CBC, Blood Count, Electrophoresis, Fetal lethality, HBA1, HBA2, Synthesis, Hb Bart hydrops fetalis syndrome, Deletion, Duplication, Inherited, Minor, Major

خدمات مرتبط

 [
  {
    "serviceId": 11,
    "namePersian": "آزمایش تالاسمی آلفا و بتا",
    "nameArabic": "فحص الثلاسيميا ألفا وبيتا",
    "nameEnglish": "Alpha and Beta Thalassemia Test",
    "slug": null,
    "serviceType": "laboratory",
    "iconFileId": 160,
    "iconFile": null,
    "coverFileId": 258,
    "coverFile": null,
    "descriptionPersian": "بررسی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی در ایران",
    "descriptionArabic": "    تحليل أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في إيران",
    "descriptionEnglish": "    Analysis of One of the Most Common Genetic Diseases in Iran",
    "overviewPersian": "<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-size: 10.0pt; line-height: 115%; font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">تالاسمی یک گروه از اختلالات ژنتیکی است که بر تولید هموگلوبین تاثیر می&zwnj;گذارد. این پروتئین موجود در گلبول&zwnj;های قرمز خون، آنها را قادر به حمل اکسیژن از ریه&zwnj;ها به سراسر بدن و تغذیه سایر سلول&zwnj;ها می&zwnj;نماید. این بیماری موجب کاهش گلبول&zwnj;های قرمز با کارایی مناسب شده و سطح اکسیژن در جریان خون را کاهش می&zwnj;دهد.</span></p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-size: 10.0pt; line-height: 115%; font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">این اختلال خونی ارثی به دو دسته تالاسمی آلفا و بتا تقسیم می&zwnj;شود. تالاسمی آلفا زمانی رخ می&zwnj;دهد که ژن&zwnj;های مرتبط با پروتئین آلفاگلوبین دچار تغییر شده باشند و تالاسمی بتا نیز زمانی ایجاد می&zwnj;گردد که تغییرات ژنی بر تولید پروتئین بتاگلوبین تاثیر بگذارند. همچنین می&zwnj;توان افرادی که با این اختلال خونی درگیر هستند را به دو گروه افراد مبتلا به تالاسمی و افراد ناقل تالاسمی دسته&zwnj;بندی کرد. در واقع افراد ناقل، عموما هیچ&zwnj;گونه علائم و نشانه&zwnj;ای از بیماری را بروز نمی&zwnj;دهند و بیماری آنها از طریق آزمایشات ژنتیک تشخیص داده می&zwnj;شود، هر چند این افراد قادر هستند ژن معیوب مرتبط با بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند. بنابراین تشخیص پیش از تولد این بیماری نیز در دوران بارداری امکان&zwnj;پذیر می&zwnj;باشد.</span></p>\n<p>&nbsp;</p>\n<figure class=\"image\" style=\"text-align: center;\"><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2024/04/04/262/1e2affd995414da7b3e1f7d5025665a8.png\" alt=\"\" width=\"800\" height=\"275\" />\n<figcaption><span style=\"text-align: start; font-size: 8pt; color: #f15a22;\">&laquo; احتمال انتقال ژن معیوب به فرزندان در شرایطی که فقط یک نفر از والدین ناقل بیماری است در مقایسه با زمانی که پدر و مادر هر دو ناقل تالاسمی هستند &raquo;</span></figcaption>\n</figure>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\">&nbsp;</p>\n<p class=\"MsoNormal\" dir=\"RTL\" style=\"text-align: justify; direction: rtl; unicode-bidi: embed; line-height: 2;\"><span lang=\"FA\" style=\"font-family: 'IRANYekan',sans-serif; mso-bidi-language: FA;\">مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی&zwnj;نژاد - نجم&zwnj;آبادی به عنوان آزمایشگاه مرجع کشوری جهت انجام آزمایش تالاسمی، آماده ارائه خدمات در این زمینه به مراجعین عزیز می&zwnj;باشد.</span></p>",
    "overviewTypePersian": "html",
    "overviewArabic": "",
    "overviewTypeArabic": null,
    "overviewEnglish": "",
    "overviewTypeEnglish": null,
    "inpersonPrice": null,
    "telPrice": null,
    "onlineTextPrice": null,
    "onlineVoicePrice": null,
    "onlineVideoPrice": null,
    "onsitePrice": null,
    "reviewCount": 0,
    "reviewRate": null,
    "views": 0,
    "isActive": true,
    "tags": [
      {
        "tagId": 39,
        "name": "تالاسمی",
        "uses": 0,
        "createdAt": "2024-04-04T09:55:35.000Z",
        "updatedAt": "2024-04-04T09:55:35.000Z"
      }
    ],
    "createdAt": "2024-01-01T11:38:03.000Z",
    "updatedAt": "2024-04-06T06:46:20.000Z"
  }
]

آزمایش تالاسمی آلفا و بتا

بررسی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی در ایران

نمایش جزئیات

مطالب پربازدید

درباره آزمایشگاه

آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی با بیش از 42 سال تجربه در ارائه انواع خدمات آزمایشگاهی، ضمن بهره‌گیری از تجهیزات و زیرساخت‌های مدرن، نیروهایی با تحصیلات بالا و آشنا به جدیدترین روش‌های علمی روز دنیا، سالانه بیش از هزاران تست تشخیصی برای مراجعین عزیز انجام داده و بعنوان یک مجتمع آزمایشگاهی، خدمات متنوع مشاوره‌ای و تشخیصی را به هموطنان گرامی و دیگر آزمایشگاه‌های کشور و منطقه ارائه می‌کند.