مشخصات تست بررسی ژن‌های SMN1 و SMN2 در بیماری آتروفی عضلانی نخاعی

نام تست:بررسی ژن‌های SMN1 و SMN2 در بیماری آتروفی عضلانی نخاعی

نام اختصاری:SMA

توضیحات:

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی ارثی است که بر سیستم عصبی مرکزی، سیستم عصبی محیطی و حرکت ارادی عضلات تأثیر گذاشته و موجب تحلیل و ضعف پیشرونده عضلات می‌شود. آتروفی عضلانی نخاع (SMA) دومین علت اصلی بیماری‌های عصبی عضلانی است و معمولاً با الگوی اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد. انواع مختلفی از SMA وجود دارد که تیپ یا زیرگروه نامیده می‌شوند (SMA1، SMA2، SMA3، SMA4) و بر اساس شدت اختلال و سن شروع علائم تعیین می‌گردند. در این بیماری فرد مبتلا به دلیل از بین رفتن سلول‌های عصبی در نخاع و ساقه مغز قادر به کنترل حرکت عضلات خود را نمی‌باشد. در حدود 95 تا 98 درصد افراد مبتلا برای حذف اگزون‌های 7 و 8 در ژن SMN1 هموزيگوت هستند. کپی‌های SMN2 در شدت بيماری نقش بسزایی دارد. اگزون‌های 7 و 8 در ژن SMN2 با تکنیک MLPA قابل بررسی است که از محدودیت‌های این تکنیک عدم تشخیص جهش‌های نقطه‌ای می‌باشد. تعيين حذف‌ها به تنهايی فقط در 95 تا 98 درصد افراد جوابگو می‌باشد.

بیماری‌های مرتبط:

آتروفی، بیماری‌های عصبی عضلانی

روش انجام آزمایش:

MLPA

نوع نمونه:

5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA

زمان پاسخدهی:

14 روز کاری

مدارک مورد نیاز:

تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پس از تولد

رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری

دستورالعمل‌ها:

دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی

کلمات کلیدی: سیستم عصبی مرکزی، اعصاب، آتروفی، عضلات، ضعف عضلانی، اختلال ارثی، بیماری ژنتیکی، آزمایش ژنتیک، غربالگری، لرزش، مشکلات بلع، حرکت، تنفس، مفصل، راه رفتن، دویدن، ناتوانی حرکتی، معلولیت، مشاوره ژنتیک، بیماری ژنتیکی، ژن، جهش

Keywords: SMA, Spinal Muscular Atrophy, SMN1, SMN2, Type, SMN Protein, chromosome 5, movement, Muscle control, Progressive, Strength, Walk, Joint, Dystrophy, motor neuron 1, Amplification, Exon, Inherited, Neuromuscular, Disease

خدمات مرتبط

 [
  {
    "serviceId": 10,
    "namePersian": "آزمایش ژنتیک برای تشخیص بیماری SMA",
    "nameArabic": "الفحص الجيني لتشخيص مرض SMA",
    "nameEnglish": "Genetic Testing for SMA Diagnosis",
    "slug": null,
    "serviceType": "laboratory",
    "iconFileId": null,
    "iconFile": null,
    "coverFileId": 263,
    "coverFile": null,
    "descriptionPersian": "آتروفی عضلانی نخاعی، یک بیماری ارثی عصبی عضلانی",
    "descriptionArabic": "    ضمور العضلات الشوكي، مرض عصبي عضلي وراثي",
    "descriptionEnglish": "    Spinal Muscular Atrophy, a Hereditary Neuromuscular Disease",
    "overviewPersian": "<p style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) بیماری ارثی است که باعث تحلیل و ضعف پیشرونده عضلات درگیر در بسیاری از عملکردهای اساسی مانند تنفس، حرکت، خوردن و ... می&zwnj;شود. افراد مبتلا به SMA نوع خاصی از سلول&zwnj;های عصبی نخاع به نام نورون&zwnj;های حرکتی را از دست می&zwnj;دهند که حرکت عضلات را کنترل می&zwnj;کنند. بدون این نورون&zwnj;های حرکتی، عضلات سیگنال&zwnj;های عصبی را که باعث حرکت آنها می&zwnj;شود را دریافت نمی&zwnj;کنند. این بیماری معمولاً با الگوی اتوزومی مغلوب به فرزندان منتقل می&zwnj;شود، بدین معنی که فرد باید ژن معیوب را از هم از پدر و هم از مادر دریافت کند تا تحت تأثیر این بیماری قرار گیرد.&nbsp;</p>\n<p><img style=\"display: block; margin-left: auto; margin-right: auto;\" src=\"https://webapi.irangenepath.com/files/view/2024/04/06/265/14af128d783f4da29d152c365726d0d1.png\" alt=\"\" width=\"300\" height=\"427\" /></p>\n<p style=\"text-align: justify; line-height: 2;\">انواع مختلفی از SMA وجود دارد که تیپ یا زیرگروه نامیده می&zwnj;شوند و بر اساس شدت اختلال و سن شروع علائم تعیین می&zwnj;گردند. به طور کلی، سه نوع SMA وجود دارد که کودکان را قبل از 1 سالگی تحت تأثیر قرار می&zwnj;دهد و دو نوع SMA نیز وجود دارد که در بزرگسالی و معمولاً پس از 30 سالگی اتفاق می&zwnj;افتد. اغلب انواع این بیماری به دلیل بروز جهش&zwnj; در ژن SMN1 ایجاد می&zwnj;شوند که منجر به سطح ناکافی بیان پروتئین SMN می&zwnj;گردد. برای تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی، در کنار بررسی علائم این بیماری، از طریق انجام آزمایش ژنتیک می&zwnj;توان بیماری را تشخیص داد. آزمایش بررسی حذف&zwnj;های ژنی در ژن SMN1 و همچنین SMN2 در بیماران مشکوک به آتروفی عضلانی نخاعی و همچنین بررسی جنین در هنگام بارداری با هدف تشخیص پیش از تولد آتروفی عضلانی نخاعی مورد استفاده قرار می&zwnj;گیرد.</p>",
    "overviewTypePersian": "html",
    "overviewArabic": "",
    "overviewTypeArabic": null,
    "overviewEnglish": "",
    "overviewTypeEnglish": null,
    "inpersonPrice": null,
    "telPrice": null,
    "onlineTextPrice": null,
    "onlineVoicePrice": null,
    "onlineVideoPrice": null,
    "onsitePrice": null,
    "reviewCount": 0,
    "reviewRate": null,
    "views": 0,
    "isActive": true,
    "tags": [
      {
        "tagId": 45,
        "name": "SMA",
        "uses": 0,
        "createdAt": "2024-04-06T09:19:36.000Z",
        "updatedAt": "2024-04-06T09:19:36.000Z"
      }
    ],
    "createdAt": "2024-01-01T11:26:12.000Z",
    "updatedAt": "2024-04-06T10:11:42.000Z"
  }
]

آزمایش ژنتیک برای تشخیص بیماری SMA

آتروفی عضلانی نخاعی، یک بیماری ارثی عصبی عضلانی

نمایش جزئیات

مطالب پربازدید

درباره آزمایشگاه

آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی با بیش از 42 سال تجربه در ارائه انواع خدمات آزمایشگاهی، ضمن بهره‌گیری از تجهیزات و زیرساخت‌های مدرن، نیروهایی با تحصیلات بالا و آشنا به جدیدترین روش‌های علمی روز دنیا، سالانه بیش از هزاران تست تشخیصی برای مراجعین عزیز انجام داده و بعنوان یک مجتمع آزمایشگاهی، خدمات متنوع مشاوره‌ای و تشخیصی را به هموطنان گرامی و دیگر آزمایشگاه‌های کشور و منطقه ارائه می‌کند.