مشخصات تست بررسی ژن‌های SMN1 و SMN2 در بیماری آتروفی عضلانی نخاعی
نام تست:بررسی ژن‌های SMN1 و SMN2 در بیماری آتروفی عضلانی نخاعی
نام اختصاری:SMA
توضیحات:
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی ارثی است که بر سیستم عصبی مرکزی، سیستم عصبی محیطی و حرکت ارادی عضلات تأثیر گذاشته و موجب تحلیل و ضعف پیشرونده عضلات می‌شود. آتروفی عضلانی نخاع (SMA) دومین علت اصلی بیماری‌های عصبی عضلانی است و معمولاً با الگوی اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد. انواع مختلفی از SMA وجود دارد که تیپ یا زیرگروه نامیده می‌شوند (SMA1، SMA2، SMA3، SMA4) و بر اساس شدت اختلال و سن شروع علائم تعیین می‌گردند. در این بیماری فرد مبتلا به دلیل از بین رفتن سلول‌های عصبی در نخاع و ساقه مغز قادر به کنترل حرکت عضلات خود را نمی‌باشد. در حدود 95 تا 98 درصد افراد مبتلا برای حذف اگزون‌های 7 و 8 در ژن SMN1 هموزيگوت هستند. کپی‌های SMN2 در شدت بيماری نقش بسزایی دارد. اگزون‌های 7 و 8 در ژن SMN2 با تکنیک MLPA قابل بررسی است که از محدودیت‌های این تکنیک عدم تشخیص جهش‌های نقطه‌ای می‌باشد. تعيين حذف‌ها به تنهايی فقط در 95 تا 98 درصد افراد جوابگو می‌باشد.
بیماری‌های مرتبط:
آتروفی، بیماری‌های عصبی عضلانی
روش انجام آزمایش:
MLPA
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پس از تولد
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: سیستم عصبی مرکزی، اعصاب، آتروفی، عضلات، ضعف عضلانی، اختلال ارثی، بیماری ژنتیکی، آزمایش ژنتیک، غربالگری، لرزش، مشکلات بلع، حرکت، تنفس، مفصل، راه رفتن، دویدن، ناتوانی حرکتی، معلولیت، مشاوره ژنتیک، بیماری ژنتیکی، ژن، جهش
Keywords: SMA, Spinal Muscular Atrophy, SMN1, SMN2, Type, SMN Protein, chromosome 5, movement, Muscle control, Progressive, Strength, Walk, Joint, Dystrophy, motor neuron 1, Amplification, Exon, Inherited, Neuromuscular, Disease
