کاریوتایپ خون محیطی

انسان‌ها به طور طبیعی دارای 46 کروموزم هستند که به صورت 23 جفت کروموزوم وجود دارند. از این 23 جفت کروموزوم، 22 جفت کروموزوم غیرجنسی (اتوزوم) هستند و یک جفت جفت باقیمانده از کروموزوم‌های جنسی تشکیل شده است که جنسیت مرد  (XY - مرد) یا زن (XX - زن) را تعیین می‌کند. به طور معمول، تمام سلول‌های بدن که دارای هسته هستند دارای مجموعه کاملی از همان 46 کروموزوم هستند، به جز سلول‌های تولیدمثلی (تخمک و اسپرم)، که شامل نیم مجموعه از 23 جفت یا به عبارت دیگر 23 کروموزم می‌باشند که در زمان لقاح هر نیم مجموعه از پدر و از مادر به فرزند منتقل و باهم ترکیب می‌شوند و مجموعه جدیدی از 46 کروموزوم یا 23 جفت کروموزوم را در جنین در حال رشد تشکیل می‌دهند.

ناهنجاری‌های کروموزومی شامل تغییرات تعدادی و ساختاری است. برای تغییرات تعدادی، هر چیزی غیر از مجموعه کاملی از 46 کروموزوم نشان دهنده تغییر در مقدار مواد ژنتیکی موجود است و می‌تواند باعث ناهنجاری‌ها و اختلالات رشد شود. در تغییرات ساختاری، اهمیت ناهنجاری‌ها و شدت آنها به کروموزوم تغییر یافته بستگی دارد. در واقع نوع و درجه ناهنجاری می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، حتی اگر ناهنجاری کروموزومی یکسانی وجود داشته باشد.

مطالعه کروموزومی یا کاریوتایپ آزمایشی است که تعداد و ساختار کروموزوم‌های فرد را به منظور تشخیص ناهنجاری‌های احتمالی ارزیابی می‌کند. این آزمایش معمولاً در افراد دارای مشکلاتی از قبیل ناباروری، سقط مکرر، سابقه خانوادگی اختلالات کروموزمی، تأخیر در رشد، ناهنجاری‌های مادرزادی، ناتوانی‌های ذهنی و جسمی، شرایط جسمانی و ظاهری غیرطبیعی و ... انجام می‌شود. بدیهی است که انجام صحیح آزمایش و تفسیر درست نتایج به تجربه و تخصص نیاز دارد و مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی به عنوان اولین مرکز تشخیص پیش از تولد در کشور، با سابقه انجام بیش از 250 هزار کاریوتایپ آماده ارائه خدمات در این زمینه به مراجعین عزیز می‌باشد.