مشخصات تست بررسی جهش در ژن NF1
نام تست:بررسی جهش در ژن NF1
نام اختصاری:NF1 Mutations
توضیحات:
ژن NF1 یک ژن سرکوبگر تومور است که موقعیت کروموزومی آن 17q11.2 می‌باشد و دستوراتی را برای ساخت پروتئینی به نام نوروفیبرومین ارائه می‌کند. نوروفیبرومین به عنوان پروتئین سرکوبگر تومور عمل کرده و مانع از تقسیم سلولی و رشد سریع و خارج از کنترل سلول‌ها می‌گردد. در واقع این پروتئین با خاموش کردن پروتئینی دیگر به نام RAS مانع از رشد بیش از حد سلول‌ها می‌شود. سایر عملکردهای بالقوه نوروفیبرومین در دست بررسی هستند. حدود 10 تا 15 درصد موارد JMML در کودکان مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک به دلیل جهش‌های ژرمینال یا جنسی در ژن NF1 ایجاد می‌شود. در موارد نادر، غیرفعال کردن یک نسخه از ژن NF1 در هر سلول، خطر ابتلا به لوسمی میلومونوسیتی نوجوانان (JMML) را افزایش می‌دهد. در این آزمایش جهش‌های شایع سوماتیک در ژن NF1 مورد بررسی قرار می‌گیرند.
بیماری‌های مرتبط:
تومورهای مغزی، نوروفیبروماتوز، لوسمی میلومونوسیتی نوجوانان
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)
نوع نمونه:
بلوک پارافینی حاوی بیش از 20 درصد بافت تومورال
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان
گزارش پاتولوژی مربوط به نمونه بلوک ارسالی
ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه ارسال نمونه‌های بلوک و اسلاید جهت انجام تست‌های مولکولی و سیتومولکولار (FISH)
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه بلوک
کلمات کلیدی: سرطان، تومور، تومور مغزی، آستروسیتوما، جهش، واریانت، آزمایش ژنتیک، سوماتیک، ژن، نوروفیبرومین، سیستم عصبی مرکزی، بافت مغز، گلیوما، پاتولوژی، انکولوژی، رادیوتراپی، درمان هدفمند، فیزیک، پرتودرمانی، پاسخ به درمان
Keywords: Cancer, Neurofibromatosis, Mutation, Somatic, Variant, NF1, Astrocytoma, Glioma, Neurofibromin, CNS, Oncology, Radiotherapy, Brain, Tumor, Somatic Mutation
