مشخصات تست تایید جهش شناسایی شده
نام تست:تایید جهش شناسایی شده
نام اختصاری:Mutation Confirmation
توضیحات:
حدود 20000 ژن مسئول کد کردن پروتئین‌های بدن انسان هستند که جهش در هر یک از آنها می‌تواند باعث بروز نقص ژنتیکی شود. نظر به شمار بالای ازدواج‌های فامیلی در کشور ما و نقش مهم اینگونه ازدواج‌ها در افزایش شیوع بیماری‌های نادر ژنتیکی، تست Mutation confirmation از اهمیت بالایی در تشخیص و کنترل نقایص ژنتیکی، بخصوص در جلوگیری از تولد کودکان مبتلا ایفا می‌کند. به این ترتیب که خانواده‌ها با مشاهده بیماری نادر و ارثی در میان اعضاء، به مشاور ژنتیک مراجعه کرده و پس از دریافت اطلاعات لازم از نحوه و روند تست، برای بررسی افراد واجد شرایط اقدام می‌کنند. از آنجایی که جهش در ژن‌های نادر دلیل ایجاد 85 درصد از نقص‌های ژنتیکی هستند، بررسی مولکولی آنها و طریقه به ارث رسیدن آن در خانواده از اهمیت بسزایی برخوردار است. هدف از این تست تایید جهش‌های یافت شده از طریق تکنیک‌های NGS یا Sanger Sequencing در افراد مختلف می‌باشد. در ایـن تست، موتاسیونی که از نتایج حاصل از بررسی توالی ژن مـورد نظر به شیوه Next Generation Sequencing یا Sanger Sequencing در یـک آزمایشـگاه دیـگر یـا قـبلا در هـمین آزمـایشگاه بـدست آمـده اسـت، پس از تعـیین دقـیق جـایگاه از طریق database های رفرانس، با استفاده از روش توالی‌یابی مستقیم مورد بررسی قرار می‌گیرد. به طور کلی در این تست، ابتدا جهش در پروباند تایید می‌گردد و سپس ترجیحا پدر و مادر و بعد از آن سایر اعضای خانواده از نظر سالم بودن، ناقل بودن یا بیمار بودن تشخیص داده می‌شوند (carrier detection). از این تست در مراتب بعدی برای تشخیص پیش از تولد (Prenatal diagnosis) استفاده می‌گردد.
بیماری‌های مرتبط:
بیماری‌های ژنتیکی
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
30 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پس از تولد
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
نتیجه آزمایش حاوی اطلاعات جهش شناسایی شده در فرد پروباند
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: بیماری ژنتیکی، بیماری ارثی، آزمایش ژنتیک، آزمایش توالی یابی، هول اگزوم، تایید جهش، واریانت، خانواده، فرد مبتلا، درمان، مشاوره ژنتیک، غربالگری، سکانس، سرطان پستان، تغییرات ژنتیکی، ژن، ژن جهش یافته، پاتوژنیک
Keywords: Mutation Confirmation, Genetics, Variants, WES, Sanger Sequencing, Whole Exome Sequencing, Genetic Disorders, Family, Breast Cancer, Pathogenic, Likely Pathogenic, Altereation, Mutated Gene, Heterozygote, VUS, Homozygote, Carrier Detection
