مشخصات تست بررسی ریزحذف‌ها و مضاعف‌شدگی‌ها در سندروم‌های ریزحذف
نام تست:بررسی ریزحذف‌ها و مضاعف‌شدگی‌ها در سندروم‌های ریزحذف
نام اختصاری:MLPA - Microdeletion
توضیحات:
ناتوانی ذهنی (Intelectual Disability; ID) بیماری شایعی است که فراوانی آن در جمعیت 2 تا 3 درصد است. ID با ضریب هوشی (intelligence quotient; IQ) زیر 70 تعریف می‌شود. نوآرایی‌های کروموزومی (chromosomal rearrangements) که موجب آنیوپلوئیدی و تغییر دوز ژن‌های دخیل در رشد و نمو می‌شوند، مهمترین علت ناتوانی‌های ذهنی هستند. ناهنجاری‌های کروموزومی در 40 درصد مبتلایان به نوع شدید ID و 5 تا 10 درصد بیماران مبتلا به نوع خفیف دیده می‌شود. گروهی از ناهنجاری‌های کروموزومی که باعث تغییر دوز ژنی در بیماران مبتلا به نوع سندرمی و غیرسندرمی ناتوانی‌های ذهنی و همچنین مبتلایان به اختلالات رشدی (اعم از IUGR و PNGR) می‌شوند عبارتند از ریزحذف‌ها (Microdeletions)، مضاعف‌شدگی‌ها (Duplications)، نوترکیبی همولوگی غیرآللی (Non-Allelic Homologous Recombination; NAHR) و نوآرایی‌های پنهان نواحی ساب تلومری (Cryptical Subtelomeric Rearrangements). سندروم‌های ریزحذف (Microdeletion Syndromes) در واقع گروهی از ناهنجاری‌های کروموزومی هستند که موجب تغییر ژنی در بیماران مبتلا به نوع سندرمی و غیرسندرمی عقب ماندگی‌های ذهنی و همچنین مبتلایان به اختلالات رشدی می‌شوند. در این آزمایش بررسی برای سندرم‌ها و ریزحذف‌های زیر صورت می‌گیرد:
Prader-Willi (70-75%) / Angelman (68%) / MECP2/Xq28 duplication / Rubinstein-Taybi syndrome (10%) / Smith-Magenis syndrome / Sotos syndrome 5q35.3 (10-15%) / Wagr syndrome / Williams syndrome / Wolf-Hirschhorn 4p16.3 / 1p36 deletion syndrome / 15q24 deletion syndrome / 22q13 / Phelan- Mcdermid / Cri du Chat syndrome 5p15 / DiGeorge syndrome 22q11 / DiGeorge region 2 - 10p15 / Langer-Giedion syndrome 8q / Miller-Dieker syndrome- 17p / NF1 microdeletion syndrome (7%) / 2p16 microdeletion / 3q29 microdeletion / 9q22.3 microdeletion / 17q21 microdeletion
بیماری‌های مرتبط:
سندروم‌های ریزحذف، عقب ماندگی ذهنی، اختلالات رشد
روش انجام آزمایش:
MLPA
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پس از تولد
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: اختلالات کروموزومی، سندروم ارثی، ریزحذف، میکرودلیشن، ژنتیک، سندرم ژنتیکی، اختلال رشد، عقب ماندگی ذهنی، سندروم دی جورج، سندروم آنجلمن، سندروم فریاد گربه، بارداری، تشخیص پس از تولد، ژنتیک، اختلالات ژنتیکی، بیماری ارثی، مشاوره ژنتیک، آزمایش ژنتیک
Keywords: Chromosome, Microdeletion, Syndrome, Chromosomal Rearrangements, Mental Retardation, MR, Duplications, Deletions, Prader-Willi, DiGeorge, Rubinstein-Taybi, Smith-Magenis, Phelan- Mcdermid, Williams, Wolf-Hirschhorn
