مشخصات تست بررسی متیلاسیون ژن MGMT
نام تست:بررسی متیلاسیون ژن MGMT
نام اختصاری:MGMT Methylation
توضیحات:
گلیوما جزء شایع‌ترین تومور‌های بدخیم سیستم عصبی مرکزی در بزرگسالان محسوب می‌شود که از سه گروه فنوتیپی بر اساس نوع تومور تشکیل دهنده سلول گلیال تشکیل شده است: آستروسیتوم‌ها (شامل تهاجمی‌ترین نوع گلیوبلاستوماهای سرطان مغز)، اپاندیموم‌ها و الیگودندروگلیوما. بر اساس طبقه‌بندی تومور‌های سیستم عصبی مرکزی توسط WHO در سال 2021، گلیوبلاستوما به دو گروه اصلی Glioblastoma, IDH-wildtype, CNS WHO grade 4 (نوع شایع‌تر) و Astrocytoma, IDH-mutant, CNS WHO grade 4 تقسیم شده است و استاندارد فعلی درمان و مراقبت در هر دو نوع تومور شامل جراحی و به دنبال آن رادیوتراپی و شیمی درمانی با تموزولوماید است. در بیماران گلیوبلاستوما که به تازگی تشخیص داده شده‌اند، متیلاسیون پروموتور MGMT به عنوان یک بیومارکر پیش‌آگهی مطلوب و یک پیش‌بینی کننده قوی برای پاسخگویی به شیمی درمانی با تموزولوماید است. ارزیابی وضعیت متیلاسیون پروموتر MGMT به عنوان یک نشانگر مولکولی مرتبط با پاسخ به شیمی‌درمانی آلکیله و بقای طولانی بیماران گلیوبلاستوما از اهمیت بالینی برخوردار شده است. یکی دیگر از نشانگرهای مهم تشخیصی و پیش‌آگهی در گلیوم وضعیت جهش ایزوسیترات دهیدروژناز (IDH1 و IDH2) است. آنزیم‌های ایزوسیترات دهیدروژناز (IDH) آنزیم‌های ضروری هستند که در چندین فرآیند متابولیک اصلی مانند چرخه کربس، متابولیسم گلوتامین، لیپوژنز و تنظیم ردوکس شرکت می‌کنند. در گلیوما، جهش IDH در 80 درصد موارد درجه II/III سازمان جهانی بهداشت (WHO) شناسایی شده است. جایگزینی (R132H) و به دنبال آن R132C به عنوان دومین تغییر شایع است، اگرچه فراوانی نادری دارد. همچنین جهش در کدون 172 ژن IDH2 در گلیوما نیز یافت می‌شود. ارزیابی ترکیبی جهش‌های IDH1 و وضعیت متیلاسیون MGMT برای پیش‌بینی بقا در گلیوبلاستوما بهتر از IDH1 یا MGMT به تنهایی پیشنهاد می‌شود. در این آزمایش متیلاسیون ژن MGMT مورد بررسی قرار می‌گیرد.
بیماری‌های مرتبط:
تومور مغزی، گلیوبلاستوما
روش انجام آزمایش:
MLPA
نوع نمونه:
بلوک پارافینی حاوی بیش از 20 درصد بافت تومورال
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان
گزارش پاتولوژی مربوط به بلوک ارسالی
ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه ارسال نمونه‌های بلوک و اسلاید جهت انجام تست‌های مولکولی و سیتومولکولار (FISH)
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه بلوک
کلمات کلیدی: سرطان، تومور، مغز، گلیوبلاستوما، جراحی، تومور مغزی، شیمی درمانی، رادیوتراپی، جراح مغز، درمان، تموزولوماید، عوارض دارو، عوارض شیمی درمانی، کاهش عوارض، آزمایش ژنتیک، پاتولوژی، بلوک، بافت مغز، متیلاسیون، ژن، انکولوژی، رادیوتراپیست، طراحی درمان، فیزیک
Keywords: Cancer, Tumor, Genetic, Methylation, Radiotherapy, Chemotherapy, Temozolomide, Surgery, Malignant, Brain, Glioblastoma, CNS, Primary, WHO, Classification, Grade, IDH, IDH1, IDH2, Mutant, Mutation, Astrocytoma, Surgical Resection, MGMT, DNA, Methylguanine Methyltransferase
