مشخصات تست بررسی تکرار PMP22 در بیماری شارکوت ماری توث
نام تست:بررسی تکرار PMP22 در بیماری شارکوت ماری توث
نام اختصاری:MLPA - CMT (PMP22 Duplication)
توضیحات:
بیماری شارکوت ماری توث (Charcot-Marie-Tooth) یکی از شایع‌ترین اختلالات عصبی ارثی با توارث اتوزوم غالب است که هم اعصاب حرکتی و هم اعصاب حسی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این آسیب بیشتر در بازوها و پاها (اعصاب محیطی) رخ می‌دهد و گاهی اوقات نوروپاتی حسی حرکتی ارثی نیز نامیده می‌شود. این بیماری منجر به کوچک و ضعیف شدن عضلات شده و بیمار ممکن است از دست دادن حس، انقباضات عضلانی و دشواری در راه رفتن را تجربه کند. اعصاب حرکتی حامل سیگنال‌هایی از مغز به عضلات هستند که به آنها دستور حرکت می‌دهد. اعصاب حسی نیز حامل احساساتی مانند سرما، گرما، درد و ... به مغز هستند. بیماری شارکوت ماری توث عموما ناشی از نقص ژنتیکی است که از والدین به فرزندان انتقال می‌یابد. انواع مختلفی از بیماری CMT وجود دارد و شایع‌ترین نوع آن CMT1A است که در آن میانگین سن شروع علائم بالینی حدود 12 سال است. CMT1A می‌تواند در اثر تکرار یک ناحیه 1.5 Mb در کروموزوم 17p11.2 ایجاد شود. حذف همان ناحیه باعث نوروپاتی ارثی با مسئولیت فلج فشاری (HNPP) می‌شود. افزایش دوز ژنی ژن PMP22 که بر سرعت هدایت عصبی تأثیر می‌گذارد، علت اصلی تظاهرات بالینی CMT1A است. ژن PMP22 پروتئین میلین محیطی 22 را کد می‌کند. تکرار PMP22 ممکن است در 70 درصد موارد ارثی و 90 درصد موارد اسپورادیک CMT نوع یک دیده شود و حذف در این ناحیه حدودا در 85 درصد موارد HNPP یافت می‌شود. . اکثر افراد با حذف HNPP احتمالاً به دلیل سوگیری تشخیصی ثانویه به فنوتیپ خفیف تشخیص داده نشده باقی می‌مانند.
بیماری‌های مرتبط:
اختلال اعصاب حسی حرکتی، مشکلات حرکتی، سیستم عصبی محیطی
روش انجام آزمایش:
MLPA
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پس از تولد
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: نوروپاتی، ارثی، اعصاب، بیماری اعصاب، عصبی، حسی، حرکتی، بیماری ژنتیک، آزمایش ژنتیک، اعصاب محیطی، ضعف عضلانی، آتروفی، پا، دست، بازو، جهش، ژن، کروموزوم، سیگنال، مغز، درد، سرما، گرما، فیبرهای عصبی، احساس، نورولوژی، مغز و اعصاب
Keywords: CMT, Charcot-Marie-Tooth, Nerve, Brain, Sensory, Motor, Muscles, Signals, Weakness, Gene, Inherited, Peripheral Nerves, Arms, Legs, PMP22, Duplication, Deletion, Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies, HNPP, CMT1A, HMSN
