مشخصات تست بررسی واریانت‌های DQ2 و DQ8 مرتبط با بیماری سلیاک
نام تست:بررسی واریانت‌های DQ2 و DQ8 مرتبط با بیماری سلیاک
نام اختصاری:MLPA - Celiac (HLA-DQ2&DQ8)
توضیحات:
بیماری سلیاک بعنوان یک آنتروپاتی مزمن روده کوچک، در واقع یک بیماری ژنتیکی خودایمن است که به دلیل واکنش بدن نسبت به مصرف گلوتن ایجاد شده و به مرور باعث بروز آسیب به روده کوچک می‌شود که در نهایت مانع از جذب مواد مغذی می‌گردد. گلوتن پروتئینی است که در گندم، جو و چاودار یافت می‌شود. این بیماری با پاسخ خود ایمنی در افراد مستعد ژنتیکی مشخص شده که منجر به آسیب مخاطی روده کوچک می‌شود. CD تقریباً 1 درصد از جمعیت را تحت تأثیر قرار می‌دهد و گروه‌های پرخطر عموما شامل افرادی هستند که یکی از بستگان درجه اول مبتلا به این بیماری دارند و یا کسانی که مبتلا به سندرم داون، سندرم ترنر، کمبود انتخابی ایمونوگلوبولین IgA، دیابت نوع I یا سایر شرایط خودایمنی هستند. بیماری سلیاک یک اختلال چند ژنی است که در آن غالب‌ترین عوامل خطر ژنتیکی، انواع خاص HLA-DQ هستند. (DQ2 و DQ8) توسط ناحیه HLA-class II در کروموزوم 6 کدگذاری شده است. از آنجایی که اکثریت افراد حامل آلل‌های مرتبط با بیماری سلیاک هستند، اما تحت تاثیر این بیماری قرار نمی‌گیرند، بنابراین نمی‌توان از نتیجه مثبت این آزمایش به عنوان پارامتر قطعی برای تشخیص ابتلا به بیماری سلیاک استفاده کرد. در این آزمایش واریانت‌های HLA-DQ2.5 و HLA-DQ2.2 و HLA-DQ8 مورد بررسی قرار می‌گیرند.
بیماری‌های مرتبط:
سلیاک، حساسیت به گلوتن، مشکلات گوارشی، بیماری خود ایمنی
روش انجام آزمایش:
MLPA
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پس از تولد
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: سلیاک، گلوتن، جو، گندم، حساسیت، نان، آرد، ژنتیک، جهش، روده کوچک، جذب، مواد مغذی، آلل، پروتئین، خوراکی، پرز، آلرژی، سیستم ایمنی، اتوایمیون، خودایمن، اشتها، اسهال، کم خونی، اختلال، آنتی بادی، بیماری خود ایمنی، آزمایش خون، بیوپسی، آندوسکوپی، آزمایش ژنتیک، ماکارونی، پیتزا، رژیم غذایی
Keywords: Celiac, CD, Gluten, Protein, Immune, System, Reaction, Genetic, HLA, DQ2, DQ8, Absorbing, Nutrients, Small Intestine, Diarrhea, Wheat, Barley, Rye, Anemia, Antibody, Endoscopy, Biopsy, Mutation, Allele, Malabsorption, DQ2.2, DQ2.5, Genotype, Heterodimer
