مشخصات تست بررسی حذف و مضاعف‌شدگی‌های ژن CAPN3
نام تست:بررسی حذف و مضاعف‌شدگی‌های ژن CAPN3
نام اختصاری:MLPA - CAPN3
توضیحات:
دیستروفی‌های عضلانی (LGMD) گروهی از بیماری‌های فنوتیپی و ژنتیکی نوعاً ناهمگن هستند که با ضعف پیشرونده و آتروفی عضلات کمربند لگنی و شانه‌ای مشخص می‌شوند. جهش‌های ژن CAPN3 با دیستروفی عضلانی لیمب گیردل (کمربند اندامی) نوع 2 مرتبط است. نوع 2A شایع‌ترین شکل دیستروفی عضلانی کمربند اندامی است که حدود 30 درصد موارد ابتلا به این بیماری را شامل می‌شود. این نوع دیستروفی عضلانی با ضعف متقارن و پیشرونده اندام پروگزیمال و عضلات کمربند بدن (عمدتاً اطراف باسن و شانه‌ها) بدون درگیری قلبی یا ناتوانی ذهنی مشخص می‌شود. سن شروع این بیماری عموما بین 2 تا 40 سال است، اما معمولاً برای اولین بار در دهه دوم یا سوم زندگی با ایجاد ضعف پروگزیمال در اندام تحتانی ظاهر می‌شود. جهش در CAPN3 منجر به مجموعه‌ای از رویدادها می‌شود که در نهایت منجر به دیستروفی عضلانی می‌شود، اما مکانیسم‌های زیربنایی دقیق هنوز مشخص نشده است. با این حال، نقص Calpain 3، پروتئین کدگذاری شده توسط CAPN3، فعالیت پروتئولیتیک تا حد زیادی به عنوان عامل بیماریزای اصلی LGMD2A شناخته شده است. ژن CAPN3 دارای 24 اگزون است که حدود 53 کیلوبایت از DNA ژنومی را پوشش می‌دهد و در کروموزوم 15 قرار دارد. این ژن عمدتاً در عضله اسکلتی که در آن وجود دارد بیان می‌شود.
بیماری‌های مرتبط:
دیستروفی عضلانی، آتروفی
روش انجام آزمایش:
MLPA
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پس از تولد
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: دیستروفی، آتروفی، ضعف عضلات، اختلالات عصبی عضلانی، آزمایش ژنتیک، مشاوره ژنتیک، ناهنجاری، جهش، ژن، مفصل، شانه، لگن، باسن، کمربند، ساختار استخوان، ستون فقرات، دویدن، ایستادن، راه رفتن، نشستن، زانو درد، ماهیچه، فیزیوتراپی، ارتوپدی، ویلچر، ارثی
Keywords: Limb-Girdle, Muscular, Dystrophy, LGMD, Proximal, Muscles, Shoulder, Pelvic, Weakness, Atrophy, Progression, CAPN3, LGMD2A, Calpainopathy, Pelvofemoral, Leyden-Moebius, Intellectual Disability, Sarcoglycanopathies, CALpain3
