تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که بر توانایی بدن برای تولید هموگلوبین و گلبول‌های قرمز سالم تأثیر می‌گذارد. هموگلوبین به این دلیل حائز اهمیت است که به گلبول‌های قرمز خون امکان می‌دهد تا اکسیژن را به تمام قسمت‌های بدن منتقل کنند. این بیماری موجب بروز کم‌خونی (خفیف تا شدید) در افراد مبتلا می‌شود. تالاسمی در اثر جهش در DNA سلول‌های سازنده هموگلوبین ایجاد می‌شود. از آنجایی که برای ساخت هموگلوبین به دو پروتئین آلفا و بتا نیاز است، این بیماری به دو نوع تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا تقسیم می‌گردد. تالاسمی بتا یکی از شایع‌ترین بیماری‌های تک ژنی با الگوی توارث اتوزوم مغلوب است كه توسط كاهش يا فقدان كامل زنجيره بتاگلوبين مشخص می‌شود. اين بيماری يكی از شايع‌ترين انواع هموگلوبينوپاتي‌ها در ايران محسوب می‌شود. حذف در خوشه ژن بتاگلوبین یکی از موتاسیون‌هایی است که سبب بتا تالاسمی می‌شود. اینگونه حذف‌ها معمولا سنتز یک یا چند و یا تمام زنجیره‌های β و δ و γ و ε را تحت تاثیر قرار می‌دهند. برای شناسایی حذف‌ها از تکنیک‌های متعددی استفاده می‌شود که بعضی مستقیم و بعضی غیرمستقیم هستند. با توجه به عدم وجود اطلاعات کافی از میزان فراوانی تمامی حذف‌ها اهمیت روشی مانند MLPA که بتواند در یک مرحله کل ژن بتا را از نظر وجود حذف ارزیابی کند دو چندان می‌شود. بیماران کاندید حذف ژن بتا گلوبین اندکس‌های خونی مرتبط با حذف (HbF بالا و MCV پایین) را نشان می‌دهند. انتظار می‌رود که افراد دارای حذف در محدوده ژن دلتاگلوبین واجد A2 طبیعی (کمتر از 3.5) باشند. با تکنیک MLPA می‌توان به وجود حذف در هر محلی از خوشه ژن بتاگلوبین در محدوده پروب‌های MLPA پی برد. در این آزمایشگاه برای بررسی حذف و افزودگی‌های خوشه ژن بتا از دو روش Multiplex و MLPA استفاده می‌شود.
بیماری‌های مرتبط:
کم‌خونی
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
یا
2 سرنگ هرکدام به میزان 10 سی‌سی نمونه مایع آمنیوتیک یا حداقل 10 میلی‌گرم نمونه پرز جفتی (برای تشخیص پیش از تولد* با هماهنگی قبلی)
(*تشخيص پیش از تولد صرفا در شرایطی قابل انجام است که وضعيت زوجين از نظر ناقل بودن مشخص شده باشد)
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
(در صورت ارسال نمونه مایع آمنیوتیک برای تشخیص پیش از تولد، 10 الی 14 روز به زمان جوابدهی آزمایش افزوده خواهد شد)
کلمات کلیدی: تالاسمی، کم خونی، ژنتیک، ازدواج فامیلی، بیماری ژنتیک، آزمایش قبل از ازدواج، مشاوره ژنتیک، آلفا، بتا، بیماری ارثی، اختلالات خونی، هموگلوبین، مرکز بهداشت، جهش، ژن، آلفاگلوبین، بتاگلوبین، زنجیره آلفا، اکسیژن، ماژور، مینور، آهن، آزمایش خون، الکتروفورز، آزمایش ژنتیک
Keywords: Thalassemia, Anemia, Genetic Disorders, Hemoglobin, Alpha, Beta, DNA, Gene, Chain, HBA, HBB, Globin, Protein, Mutation, CBC, Blood Count, Electrophoresis, Fetal lethality, HBA1, HBA2, Synthesis, Hb Bart hydrops fetalis syndrome, Deletion, Duplication, Inherited, Minor, Major
