مشخصات تست بررسی حذف و مضاعف‌شدگی‌ها در تالاسمی بتا

نام تست:بررسی حذف و مضاعف‌شدگی‌ها در تالاسمی بتا
نام اختصاری:MLPA - Beta Thalassemia
توضیحات:
تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که بر توانایی بدن برای تولید هموگلوبین و گلبول‌های قرمز سالم تأثیر می‌گذارد. هموگلوبین به این دلیل حائز اهمیت است که به گلبول‌های قرمز خون امکان می‌دهد تا اکسیژن را به تمام قسمت‌های بدن منتقل کنند. این بیماری موجب بروز کم‌خونی (خفیف تا شدید) در افراد مبتلا می‌شود. تالاسمی در اثر جهش در DNA سلول‌های سازنده هموگلوبین ایجاد می‌شود. از آنجایی که برای ساخت هموگلوبین به دو پروتئین آلفا و بتا نیاز است، این بیماری به دو نوع تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا تقسیم می‌گردد. تالاسمی بتا یکی از شایع‌ترین بیماری‌های تک ژنی با الگوی توارث اتوزوم مغلوب است كه توسط كاهش يا فقدان كامل زنجيره بتاگلوبين مشخص می‌شود. اين بيماری يكی از شايع‌ترين انواع هموگلوبينوپاتي‌ها در ايران محسوب می‌شود. حذف در خوشه ژن بتاگلوبین یکی از موتاسیون‌هایی است که سبب بتا تالاسمی می‌شود. اینگونه حذف‌ها معمولا سنتز یک یا چند و یا تمام زنجیره‌های β و δ و γ و ε را تحت تاثیر قرار می‌دهند. برای شناسایی حذف‌ها از تکنیک‌های متعددی استفاده می‌شود که بعضی مستقیم و بعضی غیرمستقیم هستند. با توجه به عدم وجود اطلاعات کافی از میزان فراوانی تمامی حذف‌ها اهمیت روشی مانند MLPA که بتواند در یک مرحله کل ژن بتا را از نظر وجود حذف ارزیابی کند دو چندان می‌شود. بیماران کاندید حذف ژن بتا گلوبین اندکس‌های خونی مرتبط با حذف (HbF بالا و MCV پایین) را نشان می‌دهند. انتظار می‌رود که افراد دارای حذف در محدوده ژن دلتاگلوبین واجد A2 طبیعی (کمتر از 3.5) باشند. با تکنیک MLPA می‌توان به وجود حذف در هر محلی از خوشه ژن بتاگلوبین در محدوده پروب‌های MLPA پی برد. در این آزمایشگاه برای بررسی حذف و افزودگی‌های خوشه ژن بتا از دو روش Multiplex و MLPA استفاده می‌شود.
 
 
 

بیماری‌های مرتبط:

کم‌خونی

 

روش انجام آزمایش:

MLPA

 

نوع نمونه:

5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA

یا

2 سرنگ هرکدام به میزان 10 سی‌سی نمونه مایع آمنیوتیک یا حداقل 10 میلی‌گرم نمونه پرز جفتی (برای تشخیص پیش از تولد* با هماهنگی قبلی)

(*تشخيص پیش از تولد صرفا در شرایطی قابل انجام است که وضعيت زوجين از نظر ناقل بودن مشخص شده باشد)

 

زمان پاسخدهی:

14 روز کاری

(در صورت ارسال نمونه مایع آمنیوتیک برای تشخیص پیش از تولد، 10 الی 14 روز به زمان جوابدهی آزمایش افزوده خواهد شد)

 

مدارک مورد نیاز:

تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پس از تولد

نتیجه آزمایش CBC و الکتروفورز

درصورت درخواست آزمایش برای تشخیص پیش از تولد، تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پیش از تولد

رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری

 

دستورالعمل‌ها:

دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی

 

 

 
 

کلمات کلیدی: تالاسمی، کم خونی، ژنتیک، ازدواج فامیلی، بیماری ژنتیک، آزمایش قبل از ازدواج، مشاوره ژنتیک، آلفا، بتا، بیماری ارثی، اختلالات خونی، هموگلوبین، مرکز بهداشت، جهش، ژن، آلفاگلوبین، بتاگلوبین، زنجیره آلفا، اکسیژن، ماژور، مینور، آهن، آزمایش خون، الکتروفورز، آزمایش ژنتیک
 
Keywords: Thalassemia, Anemia, Genetic Disorders, Hemoglobin, Alpha, Beta, DNA, Gene, Chain, HBA, HBB, Globin, Protein, Mutation, CBC, Blood Count, Electrophoresis, Fetal lethality, HBA1, HBA2, Synthesis, Hb Bart hydrops fetalis syndrome, Deletion, Duplication, Inherited, Minor, Major
 
 

ساعات کاری: شنبه تا چهارشنبه 07:30 الی 17:30 پنج شنبه 07:30 الی 14:30

تهران، شهرک غرب، میدان صنعت، ضلع غربی ایستگاه مترو صنعت، پلاک 2 (مسیریابی)55 39 36 88 - 021 کدپستی: 13713-14667

تمامی حقوق این وب‌سایت برای مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد-نجم‌آبادی است.