تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که بر توانایی بدن برای تولید هموگلوبین و گلبول‌های قرمز سالم تأثیر می‌گذارد. هموگلوبین به این دلیل حائز اهمیت است که به گلبول‌های قرمز خون امکان می‌دهد تا اکسیژن را به تمام قسمت‌های بدن منتقل کنند. این بیماری موجب بروز کم‌خونی (خفیف تا شدید) در افراد مبتلا میشود. تالاسمی در اثر جهش در DNA سلول‌های سازنده هموگلوبین ایجاد میشود. از آنجایی که برای ساخت هموگلوبین به دو پروتئین آلفا و بتا نیاز است، این بیماری به دو نوع تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا تقسیم می‌گردد. تالاسمی آلفا به علت کاهش میزان زنجیره آلفاگلوبولین ایجاد میشود. کلاستر ژن آلفاگلوبولین در انتهای بازوی کوتاه کروموزوم 16 قرار دارد. در داخل این کلاستر دو ژن آلفا-یک و آلفا-دو قرار دارند که تولید کننده زنجیره آلفا هستند. به دلیل وجود تشابه 95 درصدی ژن‌های آلفا-یک و آلفا-دو احتمال جفت شدن نابجای این دو توالی و در نتیجه حذف ژنی وجود دارد. حذف بخشی از ژن آلفاگلوبولین در بیش از 90 درصد موارد عامل ایجادکننده بیماری است. در 10 درصد موارد نیز حذف‌های کوچک باعث به وجود آمدن علایم بیماری می‌شوند. افراد سالم 4 نسخه ژن فعال آلفا (دو تا بر روی هر کروموزوم 16) دارند. فردی که یک نسخه ژن غیرفعال و 3 نسخه ژنی فعال داشته باشد به عنوان ناقل خاموش آلفاتالاسمی شناخته میشود (αα /−α). تاثیر نقصان یک زنجیره آلفا در ناقلین خاموش به حدی کم است که تاثیری در عملکرد پروتئین هموگلوبین و بالطبع سلامت فرد حامل ندارد. افرادی که دو نسخه فعال و دو نسخه غیرفعال داشته باشند ناقلان دارای خصیصه آلفاتالاسمی نامیده می‌شوند. این افراد دچار کم‌خونی خفیف هستند که نشانه بالینی ندارد و معمولا با کم‌خونی فقرآهن اشتباه گرفته میشود. البته نحوه توزیع ژن‌های معیوب آلفاتالاسمی بر روی دو کروموزم و یا ژنوتیپ ناقلان دارای خصیصه آلفا تالاسمی به صورت سیس (αα/− −) و یا ترانس (α−/α−) است. دو نوع مهم آلفاتالاسمی که با عوارض متعدد بالینی رو‌به‌رو هستند آلفاتالاسمی ماژور یا هیدروپس فتالیس با ژنوتیپ (− − /− −) و بیماری H با ژنوتیپ (− −/− α) است. در این آزمایش حذف‌های شناخته شده آلفاگلوبین مانند حذف‌های 3.7 و 4.2 و 20.5 کیلوبازی و MED با دو روش GAP PCR و MLPA تشخیص داده میشود. از آنجایی که تعدادی از حذف‌ها و مضاعف‌شدگی‌های ناشناخته در این ژن وجود دارند که با استفاده از روش Multiplex PCR و همچنین روش تعیین توالی قابل تشخیص نخواهند بود، لذا از تکنیک MLPA استفاده میشود.
بیماری‌های مرتبط:
تالاسمی، کم خونی
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
یا
2 سرنگ هرکدام به میزان 10 سی‌سی نمونه مایع آمنیوتیک یا حداقل 10 میلی‌گرم نمونه پرز جفتی (برای تشخیص پیش از تولد* با هماهنگی قبلی)
(*تشخيص پیش از تولد صرفا در شرایطی قابل انجام است که وضعيت زوجين از نظر ناقل بودن مشخص شده باشد)
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
(در صورت ارسال نمونه مایع آمنیوتیک برای تشخیص پیش از تولد، 10 الی 14 روز به زمان جوابدهی آزمایش افزوده خواهد شد)
کلمات کلیدی: تالاسمی، کم خونی، ژنتیک، ازدواج فامیلی، بیماری ژنتیک، آزمایش قبل از ازدواج، مشاوره ژنتیک، آلفا، بتا، بیماری ارثی، اختلالات خونی، هموگلوبین، مرکز بهداشت، جهش، ژن، آلفاگلوبین، بتاگلوبین، زنجیره آلفا، اکسیژن، ماژور، مینور، آهن، آزمایش خون، الکتروفورز، آزمایش ژنتیک
Keywords: Thalassemia, Anemia, Genetic Disorders, Hemoglobin, Alpha, Beta, DNA, Gene, Chain, HBA, HBB, Globin, Protein, Mutation, CBC, Blood Count, Electrophoresis, Fetal lethality, HBA1, HBA2, Synthesis, Hb Bart hydrops fetalis syndrome, Deletion, Duplication, Inherited, Minor, Major
