مشخصات تست بررسی واریانت‌های ژن UGT1A1 در ایجاد مسمویت دارویی با ایرینوتکان
نام تست:بررسی واریانت‌های ژن UGT1A1 در ایجاد مسمویت دارویی با ایرینوتکان
نام اختصاری:Irinotecan Toxicity
توضیحات:
Irinotecan (با نام تجاری Composer) نوعی مهارکننده توپوایزومراز I است که به طور گسترده در درمان سرطان استفاده می‌شود. این دارو اغلب در ترکیب با سایر داروها برای درمان سرطان کولورکتال پیشرفته یا متاستاتیک استفاده می‌شود. با این حال، درمان با ایرینوتکان با بروز بالای سمیت، از جمله نوتروپنی شدید و اسهال همراه است. ایرینوتکان در بدن به متابولیت فعالی به نام SN-38 تبدیل شده که سپس توسط آنزیم UDP-glucuronosyltransferase ) UGT) که توسط ژن UGT1A1 کدگذاری شده است غیرفعال و سم‌زدایی می‌شود.
واریانت‌های ژن UGT1A1 موجب کاهش تولید آنزیمی به نام UDP-glucuronosyltransferase شده که مسئول متابولیسم بیلی‌روبین است و موجب زردی در نوزادان (هایپربیلی‌روبینمی) می‌شود. آنزیم UGT1A1 در متابولیسم برخی از داروها مانند ایرینوتکان و آتازاناویر نقش دارد. در واقع واریانت‌های UGT1A1 که منجر به کمبود آنزیم می‌شوند با افزایش ریسک مسمویت دارویی همراه هستند. همچنین سندروم کریگلر-نجار یک اختلال نادر اتوزومال مغلوب است که در نتیجه نقص عملکردی شدید UGT1A1 ایجاد می‌شود و سندروم گیلبرت یک بیماری ارثی شایع است که ناشی از کاهش خفیف فعالیت UGT1A1 می‌باشد.
بیماری‌های مرتبط:
سرطان کلورکتال متاستاتیک، سرطان‌های متاستاتیک مغز، پستان و ریه، سندروم کریگلر-نجار، سندروم گیلبرت
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان
ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: سرطان، مسمویت دارویی، آنزیم، مغز، سرطان کلورکتال، متاستاز، سرطان سینه، پستان، ریه، شیمی درمانی، روده بزرگ، کولون، آنزیم، بیلی روبین، زردی، درمان هدفمند، سندرم، ژنتیک، عوارض دارو، عوارض شیمی درمانی، ارثی
Keywords: Cancer, Colorectal cancer, Metastatic, Breast, Lung, Brain, Chemotherapy, Targeted therapy, Syndrome, Enzyme, Bilirubin, Hyperbilirubinemia, Deficiency, Hepatic, Crigler-Najjar, Gilbert, Metabolism, Drugs, Atazanavir, Irinotecan, Toxicity, Allele, *1/*1,
