مشخصات تست بررسی تکرارهای سه تایی در بیماری هانتینگتون
نام تست:بررسی تکرارهای سه تایی در بیماری هانتینگتون
نام اختصاری:Huntington disease
توضیحات:
بیماری هانتینگتون (HD) یک اختلال ارثی با توارث اتوزوم غالب است که باعث تخریب پیشرونده (نورودژنراتیو) سلول‌های عصبی در مغز شده و به دلیل گسترش تکرارهای سه‌تایی CAG در ژن HTT ایجاد می‌شود. این بیماری که به عنوان کره هانتینگتون نیز شناخته می‌شود، تأثیر گسترده‌ای بر توانایی‌های عملکردی فرد داشته و معمولاً بر مناطقی از مغز که مسئول کنترل حرکت هستند تأثیر گذاشته و منجر به اختلالات حرکتی، تفکر (شناختی) و عاطفی می‌شود. افراد مبتلا به این عارضه معمولاً دارای اختلالات حرکتی و وضعیت بدنی غیرعادی، تغییر در رفتار، قضاوت احساسات و شناخت هستند. افراد مبتلا به HD ممکن است در صحبت کردن، تغذیه و بلع نیز دچار مشکل شوند. علائم بیماری هانتینگتون اغلب در سنین 30 یا 40 سالگی ظاهر می‌شوند اما می‌تواند زودتر از این یا خیلی دیرتر نیز شروع شود. ژن HTT، ژن مرتبط با این بیماری بر روی کروموزوم 4 قرار دارد و پروتئین هانتینگتین را کد می‌کند. افزایش تکرار CAG در اگزون 1 به روش Fragment PCR بررسی می‌شود. در افراد نرمال به طور معمول 10 تا 35 تکرار می‌باشد. در افراد مبتلا افزایش تکرار 36 تا بیش از 120 تکرار می‌باشد. افراد با 36 تا 39 تکرار CAG ممکن است علائم و نشانه‌های بیماری هانتینگتون را داشته باشند یا نداشته باشند، در حالی که 40 تکرار یا بیشتر تقریباً همیشه این اختلال را ایجاد می‌کنند. این آزمایش با هدف تایید مولکولی مواردی که از لحاظ بالینی مشکوک به ابتلا به بیماری هانتینگتون هستند جهت بررسی تکرارهای سه‌تایی CAG درخواست می‌گردد.
بیماری‌های مرتبط:
اختلالات عصبی، مشکلات حرکتی، اختلالات روانی و عاطفی، آلزایمر، پارکینسون
روش انجام آزمایش:
Fragment Analysis / PCR
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
30 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پس از تولد
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: هانتینگتون، نورولوژی، سیستم عصبی، مغز، سلول، کوریا، گفتار، حرکت، بلع، تمرکز، ژن، ارثی، تکرار سه تایی، واریانت، مشکلات گفتاری، حافظه، انگشت، نوسانات خلقی،افسردگی، سلول‌های عصبی، نورودژنراتیو
Keywords: Huntington disease, Autosomal, HD, Neurodegenerative, HTT, Gene, CAG repeat, Expansion, Anxiety, Depression, Degeneration, Nerve Cells, Movement, Brain, Juvenile, Cognitive, Autosomal Dominant inheritance
