مشخصات تست بررسی Inversion 22 در بیماری هموفیلی A
نام تست:بررسی Inversion 22 در بیماری هموفیلی A
نام اختصاری:Hemophilia A-Inversion 22
توضیحات:
هموفیلی A یک اختلال ارثی است که بواسطه آن خون در زمان خونریزی به طور معمول لخته نمی‌شود و این موضوع به دلیل کمبود فاکتور انعقاد خون (فاکتور VIII) ایجاد می‌شود. وقتی بدن دچار خونریزی می‌شود، یک سری واکنش‌ها در بدن رخ می‌دهد که به تشکیل لخته‌های خون کمک می‌کند. این فرآیند آبشار انعقادی نامیده شده و شامل پروتئین‌های خاصی به نام فاکتورهای انعقادی است. فاکتور هشت (VIII) یکی از این فاکتورهای انعقادی است که هموفیلی A نتیجه عدم تولید فاکتور 8 کافی در بدن است. سطح فعالیت فاکتور VIII با شدت بیماری و تعداد دفعات خونریزی مرتبط است. افراد مبتلا به هموفیلی شدید A معمولاً در اوایل زندگی تشخیص داده می‌شوند و بدون درمان پیشگیرانه، ممکن است ماهانه چندین بار خونریزی داشته باشند. هموفیلی A متوسط معمولاً قبل از 6 سالگی با خونریزی‌های نادر اما طولانی مدت پس از آسیب‌های جزئی تشخیص داده می‌شود. افراد مبتلا به هموفیلی خفیف A معمولاً تا دوران بزرگسالی تشخیص داده نمی‌شوند و بیشتر در معرض خونریزی غیرطبیعی پس از جراحی هستند. میزان فعالیت انعقادی فاکتور VIII در هموفیلی شدید A کمتر از 1 درصد، در هموفیلی A متوسط 1 تا 5 درصد، و در هموفیلیA خفیف 6 تا 40 درصد است. هموفیلی A به صورت وابسته به کروموزوم X به ارث می‌رسد. احتمال انتقال جهش F8 از سوی مادر در هر بارداری 50 درصد است. مردان مبتلا به جهش تحت تأثیر قرار می‌گیرند، در حالی که زنان هتروزیگوت ممکن است در معرض خطر خونریزی باشند.در نتیجه آزمایش ژنتیک برای اعضای خانواده و بارداری‌های در معرض خطر پیشنهاد می‌شود. وارونگی اینترون 22 و اینترون 1، شایع‌ترین جهش‌ها در هموفیلی شدید A، با روش‌هایی مانند PCR شناسایی می‌شوند. وارونگی اینترون 22 در حدود 45 درصد از افراد مبتلا به هموفیلی شدید A وجود دارد. در صورت عدم شناسایی وارونگی، توالی‌یابی و تکنیک‌های MLPA برای تشخیص حذف و تکرارهای ژن استفاده می‌شود. در این آزمایش واریانت Inversion 22 مورد ارزیابی قرار می‌گیرد.
بیماری‌های مرتبط:
هموفیلی، مشکلات انعقادی، خونریزی
روش انجام آزمایش:
Long Range PCR
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
30 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص بعد از تولد
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: هموفیلی، خونریزی، فاکتور 8، فاکتور انعقادی، لخته، هموفیلی کلاسیک، بیماری‌های خاص، ژنتیک، جهش، توالی یابی، سکانس، ژن، خون، مشکلات انعقاد خون، جراحی دندان، جراحی
Keywords: Hemophilia, Bleeding , Clotting Factor, F8, Factor VIII, Germline Variants, X-linked, Coagulation Protein, Hemophilia A, Deficiency, FVIII activity, Mutation, Gene, Sequencing
