مشخصات تست بررسی جهش‌های شایع هموکروماتوزیس
نام تست:بررسی جهش‌های شایع هموکروماتوزیس
نام اختصاری:Hemochromatosis Common Mutations
توضیحات:
هموکروماتوز نوعی اختلال در متالبوليسم آهن با الگوی توارث مغلوب و بسيار شايع است که بواسطه آن در اندام‌های بدن میزان آهن اضافی انباشته می‌گردد و به همین دلیل اضافه بار آهن نیز نامیده می‌شود. ذخیره و تجمع بیش از حد آهن در بدن موجب آسیب به اندام‌هایی مانند قلب، کبد و پانکراس شده و افراد را در معرض خطر ابتلا به مشکلات قلبی، بیماری‌های کبد و دیابت، کارديوميوپاتی و حتی مرگ زود هنگام قرار می‌دهد. تعدادی جهش‌های نقطه‌ای در ژن‌های شبه کلاس HFE) MCH-1) در اين ارتباط شناخته شده‌اند. در اکثر بيماران مبتلا، جهش C282Y بصورت هموزيگوت ديده می‌شود. در بيمارانی که جهش در ژن HFE در آنها ديده نمی‌شود معمولا حامل جهش در ژن بيان کننده گيرنده 2- ترانسفرين (TFR2) و فروپروتئين (FPN1) هستند. چند نوع هموکروماتوز وجود دارد، اما شایع ترین نوع آن (نوع 1) به دلیل بروز جهش در ژن HFE است که از طریق پدر و مادر به فرزندان منتقل می‌شود. در این آزمایش 12 جهش شایع (جهش‌های نقطه‌ای و حذف‌شدگی کوتاه) در ژن HFE و چهار جهش در ژن TFR2 و همچنین دو جهش در ژن FPN1 به شرح ذیل مورد بررسی قرار می‌گیرند:
HFE Gene: V53M, V59M, H63D, H63H, S65C, Q127H, P160delC, E168Q, E168X, W169X, C282Y, Q283P
TFR2 Gene: E60X, M172K, Y250X, AVAQ594-597 del
FPN1 Gene: N144H, V162del
بیماری‌های مرتبط:
مشکلات قلبی، بیماری‌های کبد، دیابت، ناتوانی جنسی
روش انجام آزمایش:
Reverse Strip Assay
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص بعد از تولد
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: آهن، متابولیک، کبد، پانکراس، بیماری قلبی، هموکروماتوزیس، هموکروماتوز، آریتمی، سیروز، سرطان کبد، نارسایی، طحال، یائسگی، ناتوانی جنسی، ژنتیک، هموکروماتوز ارثی، بیماری ژنتیکی، مکمل، آزمایش، هموکروماتوز کلاسیک، کم خونی، ژن
Keywords: Hemochromatosis, Iron Overload, Iron, heart, Liver, Pancreas, Hemoglobin, Arrythmia, Cirrhosis, Diabetes, Cancer, Mutation, HFE, HH, Hereditary, Erectile dysfunction, Menopause, Anemia, DNA, Carrier Detection, Germline Mutation
