مشخصات تست بررسی جهش‌ در ژن H3F3A

نام تست:بررسی جهش‌ در ژن H3F3A

نام اختصاری:H3F3A Mutations

توضیحات:

گلیوما یک نوع شایع تومور است که منشا آن در مغز است. حدود 33 درصد از تمام تومورهای مغزی گلیوما هستند. گلیوما در واقع یک اصطلاح عمومی برای تومورهایی است که از سلول‌های گلیال منشا می‌گیرند. گلیوما می‌تواند کودکان یا بزرگسالان را تحت تاثیر قرار دهد و انواع مختلفی دارد. گلیوماهای منتشر خط میانی (Diffuse Midline glioma) نوعی تومور مغزی است که به عنوان تومورهای اولیه سیستم عصبی مرکزی (CNS) در نظر گرفته می‌شوند. این بدان معنی است که آنها در مغز یا نخاع ایجاد می‌شوند. واژه منتشر به این معنی است که تومور به بافت‌های دیگر گسترش می‌یابد و در نتیجه سلول‌های سرطانی با سلول‌های سالم مخلوط شوند. خط میانی اشاره به محل تومور دارد و به معنی خط میانی مغز است. جهش هیستون (H3F3A) در 50 درصد از گلیوماهای درجه بالای قشر مغز رخ می‌دهد. جهش‌های شایع ژن H3F3A در سرطان‌هایی مانند سرطان‌های سیستم عصبی مرکزی، سرطان‌ استخوان و سرطان آندومتر مشاهده شده‌اند. جهش‌های سوماتیک H3F3A منجر به جایگزینی گلیسین 34 به آرژنین (G34R) یا والین (G34V) و تغییرات لیزین به متیونین یا K27M می‌شود. این جهش‌ها متیلاسیون ساختار کروماتین و تنظیم رونویسی را برای تومورزایی تحت تأثیر قرار می‌دهند. گلیوماهای جهش‌یافته هیستون H3F3A بدون در نظر گرفتن درجه هیستوپاتولوژیک، پیش آگهی ضعیفی دارند. جهش H3F3A K27M بیشتر از جهش G34V/R در آستروسیتومای با درجه بالا منتشر کودکان شایع است و بنابراین می‌تواند به عنوان یک نشانگر تشخیصی بالقوه برای شناسایی این تومورها مشابه استفاده از جهش IDH1/2 در تشخیص بزرگسالان استفاده شود. جهش‌های گلیوم منتشر، 227M-H3.3 عمدتا در بیماران جوان (سن متوسط، 11 سال) و جهش‌های G34R/V-H3.3 در کودکان بزرگتر و بزرگسالان جوان (سن متوسط، 20 سال) رخ می‌دهد. در این آزمایش جهش‌های سوماتیک (K27M) ، (G34R) ، (G34W) ، (G34V) ، (K37N) و (K37R) در اگزون 2 ژن H3F3A مورد بررسی قرار می‌گیرند.

بیماری‌های مرتبط:

تومور مغزی، گلیوما، سرطان سیستم عصبی مرکزی

روش انجام آزمایش:

توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)

نوع نمونه:

بلوک پارافینی حاوی بیش از 20 درصد بافت تومورال

زمان پاسخدهی:

14 روز کاری

مدارک مورد نیاز:

تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان

ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری

دستورالعمل‌ها:

دانلود پروتکل نحوه ارسال نمونه‌های بلوک و اسلاید جهت انجام تست‌های مولکولی و سیتومولکولار (FISH)

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه بلوک

کلمات کلیدی: گلیوما، تومور، مغز، نخاع، ستون فقرات، سیستم عصبی مرکزی، گلیال، سرطان، جهش، سلول، ژن، بافت، پاتولوژی، هیستون، آزمایش ژنتیک، رادیوتراپی، فیزیک، رادیوانکولوژی، پاتولوژی، جراحی، سردرد، ژن، مغز و اعصاب

Keywords: Cancer, Tumor, Brain, CNS, Spinal Cord, Glioma, Cell, Mutation, K27M, H3F3A, Histone, Central Nerveous System, Cerebellum, Thalamus, DMG, Diffuse, Midline, Chemotherapy, Radiation Therapy. Radiotherapy, Histone Family, H3, Grade

مطالب پربازدید

درباره آزمایشگاه

آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی با بیش از 42 سال تجربه در ارائه انواع خدمات آزمایشگاهی، ضمن بهره‌گیری از تجهیزات و زیرساخت‌های مدرن، نیروهایی با تحصیلات بالا و آشنا به جدیدترین روش‌های علمی روز دنیا، سالانه بیش از هزاران تست تشخیصی برای مراجعین عزیز انجام داده و بعنوان یک مجتمع آزمایشگاهی، خدمات متنوع مشاوره‌ای و تشخیصی را به هموطنان گرامی و دیگر آزمایشگاه‌های کشور و منطقه ارائه می‌کند.