مشخصات تست توالی‌یابی ژن‌هایی با 2 - 5 اگزون
نام تست:توالی‌یابی ژن‌هایی با 2 - 5 اگزون
نام اختصاری:Gene Seq 02-05 Exon
توضیحات:
بررسی کلیه ژن‌ها با روش توالی‌یابی “DNA Sequencing” در این آزمایشگاه امکان‌پذیر می‌باشد. با توجه به تعداد متفاوت اگزون‌ها در ژن‌های گوناگون، که از یک تا 377 اگزون متغیر است، بررسی ژن‌ها در این آزمایشگاه بر اساس تقسیم‌بندی متناسب با تعداد اگزون‌های ژن مورد نظر (ژن دخیل در بیماری) صورت می‌پذیرد. در مرحله ی اول این تست، بر اساس تشخیص بالینی (فنوتیپ) ژن کاندید برای بیمار توسط مشاوران مرکز و یا پزشکان خارج از مرکز تعیین می‌گردد. سپس با استفاده از پایگاه‌های اطلاع‌رسانی مختلف از جمله OMIM، UCSC، NCBI و غیره، بررسی دقیقی جهت تایید ژن دخیل و یا تعیین ژنی که بیشترین سهم را در ایجاد بیماری دارد، با تعیین درصد سهم آن ژن و جهش‌های شایع آن، در این مرکز صورت می‌پذیرد. در این تست، پس از طراحی پرایمر مناسب، نمونه بیمار توالی‌یابی و آنالیز می‌شود. در صورتی که شواهد معتبر موجود نشان دهنده احتمال بالای شناسایی جهش از طریق آنالیز ژن به روش توالی‌یابی باشد (یعنی جهش‌های گزارش شده از نوع نقطه‌ای و یا حذف‌شدگی یا افزودگی‌های کوتاه باشند)، بر اساس تعداد اگزون‌های ژن مورد نظر پذیرش تست صورت می‌گیرد.
بیماری‌های مرتبط:
انواع بیماری‌های ژنتیکی
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
براساس تعداد اگزون‌ها 30 تا 60 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پس از تولد
رسم شجره‌نامه یا ارائه سابقه بیماری در خانواده، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: توالی یابی، آزمایش ژنتیک، مشاوره ژنتیک، مشاوره قبل از ازدواج، بیماری ژنتیکی، بیماری ارثی، آزمایش خون، سکانس، جهش، واریانت، آنالیز، بارداری، جنین سالم، دی ان ای، متخصص ژنتیک، بررسی مولکولی، بررسی ژنتیکی
Keywords: Carrier Detection, Gemline Mutation, Diagnosis, DNA, Sequencing, Mutation, Variant, VUS, Confirmation, Gene, Exon, Database, Genetics, WES
