مشخصات تست بررسی تکرارهای سه تایی در بیماری آتاکسی فردریش
نام تست:بررسی تکرارهای سه تایی در بیماری آتاکسی فردریش
نام اختصاری:Friedreich's ataxia
توضیحات:
آتاکسی فردریش (FA) یکی از شایع‌ترین آتاکسی‌های ارثی با توارث اتوزوم مغلوب اتوزوم مغلوب است که به سیستم عصبی آسیب رسانده و موجب بروز مشکلات حرکتی، ضعف عضلانی و مشکلات تعادلی پیش‌رونده شده و سن معمول شروع آن بین 10 تا 15 سال است. درواقع آتاکسی فردریش نوعی اختلال حرکتی ژنتیکی است که در اثر جهش در ژن FXN ایجاد شده و فرد برای ابتلا به این بیماری باید دو نسخه از ژن جهش یافته را را از هر دو والدین خود به ارث ببرد. ژن (FXN) بر روی کروموزوم 9 پروتئین مهمی به نام فراتاکسین تولید می‌کند. در 96 درصد موارد، ژن جهش‌یافته FXN دارای 90-1300 افزایش سه نوکلئوتیدی GAA در اینترون 1 هر دو آلل است. این گسترش باعث تغییرات اپی ژنتیک و تشکیل هتروکروماتین در نزدیکی تکرار می‌شود. طول تکرار کوتاهتر GAA با سن شروع و شدت بیماری در ارتباط است. تشکیل هتروکروماتین منجر به کاهش رونویسی ژن و سطوح پایین فراتاکسین می‌شود. حدود 1:60 تا 1:100 در جمعیت‌های مختلف آلل‌های نرمال حاوی 5 تا 33 تکرار GAA هستند، در حالی که تعداد تکرار آلل‌های پاتولوژیک از 66 تا تقریبا 1700 تکرار متغیر است. اعداد تکراری از 34 تا 66 به عنوان آلل‌های پیش جهش در نظر گرفته می‌شوند. در این آزمایش به روش Fragment PCR تعداد تکرارها مشخص می‌گردد.
بیماری‌های مرتبط:
مشکلات حرکتی، آسیب مغزی نخاعی، مشکلات تعادلی، ضعف عضلانی، بیماری‌های مغز و اعصاب، لکنت زبان
روش انجام آزمایش:
PCR / Fragment Analysis
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
30 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پس از تولد
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: آتاکسی فردریش، سیستم عصبی مرکزی، آتاکسی مغزی نخاعی، مشکلات حرکتی، اسکولیوز، ستون فقرات، اعصاب محیطی، عدم تعادل، ضعف عضلانی، نخاع، مخچه، بدشکلی پا، بدشکلی انگشتان، لکنت، ستون فقرات، مغز و اعصاب
Keywords: Friedreich's Ataxia, Nerve, Spinal Cord, Peripheral Nerves, FXN, Recessive Genetic Disorder, Trouble walking, Tiredness, slurred speech, Degenerative disease, Nerves, Balance, Nervous System, GAA
