مشخصات تست بررسی سندروم دی‌جورج
نام تست:بررسی سندروم دی‌جورج
نام اختصاری:DiGeorge Syndrome
توضیحات:
سندروم دی‌جورج اختلالی است که به دلیل حذف ناحیه کوچکی از کورموزوم 22 به وجود می‌آید. این حذف‌شدگی موجب رشد ضعیف برخی از سیستم‌های بدن می‌گردد. یک فرد مبتلا به سندروم دی‌جورج، فاقد ناحیه‌ای بر روی یک نسخه از کروموزوم 22 خود می‌باشد که می‌تواند حدود 30 تا 40 ژن را در این ناحیه شامل شود. مشکلات قلبی، عملکرد ضعیف سیستم ایمنی، شکاف کام، عوارض مربوط به سطوح پایین کلسیم در خون و تاخیر در رشد همراه با مشکلات رفتاری و عاطفی از جمله مشکلاتی هستند که با این سندروم مرتبط می‌باشند.
بیماری‌های مرتبط:
مشکلات رفتاری، تأخیر در رشد، مشکلات قلبی، شکاف کام
روش انجام آزمایش:
Fluorescence in situ hybridization (FISH)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی درون لوله سدیم هپارینه
یا
دو سرنگ هرکدام به میزان 10 سی‌سی مایع آمنیوتیک
یا
حداقل 10 میلی‌گرم پرز جفتی
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پس از تولد
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پیش از تولد ( در صورت ارسال نمونه مایع آمنیوتیک)
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
دانلود پروتکل نحوه تهیه نمونه مایع آمنیوتیک
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه پرز جفتی (CVS)
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه مایع آمنیوتیک
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه پرز جفتی
کلمات کلیدی: سندروم، دی جورج، ژنتیک، بارداری، مشاوره، غربالگری، آمنیونستز، آزمایش، جنین، بارداری سالم، سقط، کروموزوم، اختلال کروموزومی، آمنیون، آمنیوتیک، پرز جفتی، سونوگرافی، هفته بارداری، جنین سالم
Keywords: Pregnancy, Amniotic, Gene, Genetic, CVS, DiGeorge, Fetal, Fetus, Chromosome, DNA, FISH, Karyotype, Microdeletion
