مشخصات تست بررسی جهش‌ در ژن EGFR

نام تست:بررسی جهش‌ در ژن EGFR

نام اختصاری:EGFR Mutations

توضیحات:

بیش از 80 درصد موارد سرطان ریه به عنوان سرطان سلول‌های غیر کوچک یا NSCLC طبقه‌بندی می‌شوند. تشخیص برخی از جهش‌های ژن EGFR در بیماران مبتلا به سرطان ریه NSCLC با نحوه پاسخ‌دهی به درمان با مهارکننده تیروزین کیناز (TKI) مرتبط هستند. ژن EGFR بر روی کروموزوم 7 در ناحیه p12 قرار گرفته، حاوی 28 اگزون و بیان کننده پروتئین گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی (EGFR) ; (Epidermal Growth Factor Receptor) می‌باشد. جهش‌هایی که بر روی بیان یا فعالیت ژن EGFR تاثیر می‌گذارند منجر به عدم کنترل تقسیم سلولی و ایجاد سرطان می‌شوند. از زمانی که EGFR به عنوان یک انکوژن شناخته شد، شیوه‌های درمانی ضدسرطانی با هدف EGFR توسعه پیدا کرد مثل Gefitinib و Erlotinib برای سرطان ریه و Cetuximab برای سرطان کولون. همچنین Cetuximab و Panitumumab مثال‌هایی از بازدارنده‌های آنتی‌بادی‌های مونوکلونال هستند. مونوکلونال‌های دیگر مانند Zalutumumab، Nimotuzumab و Matuzumab, Gefitinib، Erlotinib و Lapatinib مثال‌هایی از بازدارنده‌های کینازی با مولکول‌های کوچک (small molecule kinase inhibitors) هستند.

مطالعات اخیر حاکی از آنست که بررسی جهش‌های ژن EGFR و KRAS موجب انتخاب بهتر افراد کاندید برای درمان با آنتی‌بادی‌های مونوکلونال EGFR می‌شود. تست EGFR تستی تشخیصی نیست، اما اطلاعاتی در مورد وضعیت تومور، ارزیابی پیشرفت بیماری و انتخاب روش‌های درمانی مناسب در اختیار پزشک معالج قرار می‌دهد. توصیه می‌گردد که غربالگری جهش‌های ژن EGFR برای کلیه بیماران مبتلا به سرطان‌های دستگاه گوارش (Colorectal Cancer; CRC)، سرطان ریه سلول غیرکوچک (NSCLC)، گلیوبلاستوما، سرطان های ناحیه سر و گردن، سرطان پستان و سرطان پانکراس که قرار است مورد درمان با آنتاگونیست EGFR قرار گیرند یا در مواردی که تعیین میزان بدخیم بودن بیماری مورد نظر است، صورت گیرد. در بیماران مبتلا به سرطان که جهش در ژن EGFR اگزون 18 تا 21 شناسایی نشود، احتمال پاسخ به درمان با آنتی‌بادی‌های مونوکلونال افزايش مي‌يابد و وجود جهش باعث افزایش مقاومت به درمان می‌گردد. به عنوان مثال جهش T790M در ژن EGFR باعث مقاومت به دارو در بیماران مبتلا به سرطان ریه می‌شود و جهش های نقطه‌ای اگزون 19 ژن EGFR می‌تواند علاوه بر تومورزایی در بافت، بیان ژن KRAS (که از مهم‌ترین انکوژن‌هاست) را نیز مختل کند. ابتدا پاتولوژیست آزمایشگاه وجود سلول‌های توموری را تائید و درصد هسته توموری را از کل هسته‌های موجود برآورد می‌کند، سپس نمونه مناسب برای انجام تست را انتخاب نموده که برای بررسی‌های مولکولی مورد استفاده قرار می‌گیرد. این آزمایش برای بررسی وجود جهش‌ در اگزون‌های 18، 19، 20 و 21 ژن EGFR طراحی شده است.

بیماری‌های مرتبط:

سرطان ریه سلول غیرکوچک، سرطان پستان، گلیوبلاستوما، سرطان کلورکتال

روش انجام آزمایش:

توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing) / Reverse Strip Assay

نوع نمونه:

بلوک پارافینی حاوی بیش از 20 درصد بافت تومورال

زمان پاسخدهی:

10 روز کاری

مدارک مورد نیاز:

گزارش پاتولوژی مربوط به بلوک ارسالی

تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان

دستورالعمل‌ها:

دانلود پروتکل نحوه ارسال نمونه‌های بلوک و اسلاید جهت انجام تست‌های مولکولی و سیتومولکولار (FISH)

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه بلوک

کلمات کلیدی: سرطان، سرطان ریه، درمان هدفمند، ارلوتینیب، شیمی‌درمانی، جفیتینیب، مهارکننده، تیروزین کیناز، مقاومت دارویی، تومور، تارسوا، درمان هدفمند، تشخیص سرطان، آزمایش ژنتیک، هماتولوژی، آنکولوژی، رادیوتراپی، جراحی سرطان، جراحی تومور، تومور ریه، سیگار، سرفه، درد قفسه سینه

Keywords: Cancer, NSCLC, EGFR, Epidermal Growth Factor Receptor,TKI, Tyrosine Kinase Inhibitor, Erlotinib, Gefitinib, Lung carcinoma, Non-small cell lung cancer, T790M, IRESSA, Tarceva, Oncology, Chemotherapy, Radiotherapy, Mutation, Exon, Carcinoma, Adenocarcinoma, Glioblastoma

مطالب پربازدید

درباره آزمایشگاه

آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی با بیش از 42 سال تجربه در ارائه انواع خدمات آزمایشگاهی، ضمن بهره‌گیری از تجهیزات و زیرساخت‌های مدرن، نیروهایی با تحصیلات بالا و آشنا به جدیدترین روش‌های علمی روز دنیا، سالانه بیش از هزاران تست تشخیصی برای مراجعین عزیز انجام داده و بعنوان یک مجتمع آزمایشگاهی، خدمات متنوع مشاوره‌ای و تشخیصی را به هموطنان گرامی و دیگر آزمایشگاه‌های کشور و منطقه ارائه می‌کند.