مشخصات تست بررسی حذف‌ها و مضاعف‌شدگی‌ها و توالی یابی ژن FancA
نام تست:بررسی حذف‌ها و مضاعف‌شدگی‌ها و توالی یابی ژن FancA
نام اختصاری:MLPA - FancA-Seq
توضیحات:
کم خونی (آنمی) فانکونی (FA) شایع‌ترین فرم ژنتیکی کم‌خونی آپلاستیک یک بیماری ارثی است که بر مغز استخوان و بسیاری از قسمت‌های دیگر بدن تأثیر می‌گذارد و با علایمی نظیر پان‌سیتوپنی پیشرونده (کاهش تعداد هر سه رده سلول خونی)، انواع ناهنجاری‌های مادرزادی و احتمال ابتلا به تومورهای بدخیم شناسایی می‌گردد. افراد مبتلا به این بیماری ریسک بیشتری برای ابتلا به اختلالات خونی و برخی از انواع سرطان دارند. این بیماری همچنین باعث برخی ناهنجاری‌های فیزیکی می‌شود که می‌تواند بر اندام‌ها و ظاهر افراد تأثیر بگذارد. حدود 75 درصد از کودکانی که با آنمی فانکونی متولد می‌شوند دارای ناهنجاری‌های فیزیکی هستند که ممکن است بر ظاهر و برخی از اندام‌های داخلی آنها تأثیر بگذارد. میزان شیوع این بیماری در جمعیت‌ها و گروه‌های مختلف نژادی متفاوت بوده و در میان یهودیان اشکنازی شایع‌تر می‌باشد. این بیماری از نظر ژنتیکی هتروژن بوده و تاکنون 16 ژن مرتبط با این بیماری شناسایی شده است. نزدیک به 95 درصد از موارد مربوط به جهش‌های موجود در هشت ژن به نام‌های FANCA, -B, -C, -E, -F, -G, -L,–M بوده که همگی آنها مسئول کد کردن اجزای مختلف یک خوشه پروتئینی واقع در غشای هسته می‌باشند و نقشی مهم در ترمیم DNA دارند. حدود 60 تا 70 درصد از جهش‌ها مربوط به ژن FANCA و 14 درصد مربوط به FANCC و تقریبا 10 درصد FANCG و سایر ژن‌ها هر کدام زیر 3 درصد را شامل می‌شوند. این تست برای شناسایی علت خستگی، عدم تحمل سرما، افزایش عفونت‌ها، خونریزی داخلی، نقص‌های مادرزادی و مشکلات رشدی مورد استفاده قرار می‌گیرد و هدف از این تست بررسی جهش‌های نقطه‌ای، حذف و اضافه‌شدگی‌ها در 43 اگزون ژن FANCA می‌باشد. در تست آنمی فانکونی توالی تمام اگزون‌ها و نواحی بین اگزون / اینترون‌های ژن FANCA به روش Sanger sequencing و همچنین حذف و اضافه‌شدگی‌های این ژن به روش MLPA به طور همزمان مورد بررسی قرار می‌گیرند.
بیماری‌های مرتبط:
کم خونی، سرطان، ناهنجاری فیزیکی
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing) و MLPA
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
60 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پس از تولد
رسم شجره‌نامه یا ارائه سابقه بیماری در خانواده، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: مطالعه کروموزومی، کاریوتایپ، فانکونی، آنمی، آنمی فانکونی، بررسی اختلالات کروموزومی، ناهنجاری‌های مادرزادی، شکست کروموزومی، کم‌خونی، نارسایی مغزاستخوان، آنمی آپلاستیک ارثی، ناهنجاری فیزیکی، سرطان، مشاوره ژنتیک، درمان، آزمایش خون، آزمایش ژنتیک، متخصص خون، هماتولوژی
Keywords: Karyotype, Fanconi Anemia, Congenital Anomalies, Chromosomal Abnormalities, Chromosomal Breakage, Anemia, Bone Marrow Failure, Hereditary Aplastic Anemia, Cancer, Leukemia, DEB, Physical abnormalities, Bone Marrow Failure, FancA, Germline Mutation
