مشخصات تست بررسی ژنتیکی تالاسمی بتا
نام تست:بررسی ژنتیکی تالاسمی بتا
نام اختصاری:Beta Thalassemia
توضیحات:
تالاسمی بتا یک نوع اختلال خونی ارثی است که توانایی بدن برای ساخت بتا گلوبین را محدود می‌کند. بتاگلوبین پروتئین مهمی است که برای ساخت هموگلوبین و گلبول‌های قرمز خون مورد نیاز است. تالاسمی بتا، اختلالی رايج با توارث اتوزوم مغلوب است كه در اثر جهش‌های مختلف در ژن بتاگلوبين ايجاد و منجر به كاهش توليد زنجيره بتاگلوبين (تالاسمي β+) یا عدم تولید آن (تالاسمی βо) می‌شود. بتاگلوبين توسط ژن ساختاری بيان می‌شود كه در بازوی كوتاه كروموزوم 11 قرار دارد. تشخیص این بیماری به دو روش مستقیم (تعیین موتاسیون) و روش غیرمستقیم (مطالعه پیوستگی ژنی RFLP) انجام میگیرد. در روش مستقیم با استفاده از تکنیک‌های Amplification Refractory Mutation System (ARMS)-PCR و یا Reverse Strip Assay تعيين موتاسيون در ژن بتا گلوبين براى زوجين صورت میگیرد. اگر با این روش‌ها جهش بیمار مشخص نشد، توالی یابی کامل ژن بتا انجام میگیرد.
بیماری‌های مرتبط:
تالاسمی بتا، کم‌خونی
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing) / ARMS PCR
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پس از تولد
نتیجه آزمایش CBC و الکتروفورز
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: کم‌خونی، تالاسمی، بتا، گلوبین، هموگلوبین، کم‌خونی ارثی، گلبول قرمز، ژنتیک، سابقه خانوادگی، بیماری ارثی، اختلال ژنتیکی، آزمایشات بدو ازدواج، مشاوره ژنتیک، مرکز بهداشت، ازدواج فامیلی، آزمایشات قبل از ازدواج، غربالگری، ناقل
Keywords: Hemoglobin, Thalassemia, Alpha, Beta, Carrier, HBA1, HBA2, Beta Globin, Anemia, Variant, Silent Carrier, Blood Disorder, CBC, Hematologic disease
