مشخصات تست بررسی ژنتیکی تالاسمی آلفا
نام تست:بررسی ژنتیکی تالاسمی آلفا
نام اختصاری:Alpha Thalassemia
توضیحات:
بیماری تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که به دو دسته تالاسمی آلفا و بتا تقسیم می‌شود. آلفاتالاسمی شايع‌ترين اختلال توارثی سنتز هموگلوبين در دنيا می‌باشد. به عبارت دیگر این بیماری بر توانایی بدن برای تولید هموگلوبین طبیعی تأثیر می‌گذارد. هموگلوبین پروتئینی در گلبول‌های قرمز است که به این گلبول‌ها امکان می‌دهد تا اکسیژن را به سراسر بدن منتقل کرده و سلول‌های دیگر بدن را تغذیه کنند. تالاسمی آلفا عمدتا حاصل حذف يک يا هر دو ژن آلفای موجود در کروموزوم 16 می‌باشد و موتاسیون‌های نقطه‌ای عملکردی که منجر به غیرفعال شدن ژن‌های آلفا می‌شوند فراوانی کمی دارند. حاملين اشکال حذفی آلفاتالاسمی (-α/αα, -α/-α, αα/--) از نظر بالينی طبيعی بوده ولی کم‌خونی هيپوکروم، ميکروسيتيک دارند. هتروزيگوت‌های مرکب (--/-α) کم‌خونی نسبتا شديدی دارند و بيماری HbH ناميده می‌شود. جنين‌هايی که هيچ ژن آلفايی به ارث نمی‌برند (--/--) (سندرم هيدروپس فتاليس) در دوران جنينی يا مدت کوتاهی بعد از تولد می‌ميرند. تعداد قابل توجهی از بیماران با کم خونی میکروسیتیک هیپوکروم و سطوح HbA2 طبیعی ممکن است آلفاتالاسمی تشخیص داده شوند لذا همزمان آنالیز ژن بتاگلوبین نیز باید انجام پذیرد تا موارد بتای خاموش مشخص گردد. در اولین قدم بررسی حذف‌های شایع با استفاده از دو روش Gap-PCR و Alpha Strip Assay در این مرکز صورت می‌گیرد. در صورت منفی بودن این تست‌ها توالی‌یابی DNA برای ژن‌های آلفا-1 و آلفا-2 انجام می‌شود.
بیماری‌های مرتبط:
کم‌خونی
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing) / Multiplex PCR
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
30 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پس از تولد
نتیجه آزمایش CBC و الکتروفورز
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: کم‌خونی، تالاسمی، آلفا، گلوبین، هموگلوبین، کم‌خونی ارثی، گلبول قرمز، ژنتیک، سابقه خانوادگی، بیماری ارثی، اختلال ژنتیکی، آزمایشات بدو ازدواج، مشاوره ژنتیک، مرکز بهداشت، ازدواج فامیلی، آزمایشات قبل از ازدواج، غربالگری، ناقل
Keywords: Hemoglobin, Thalassemia, Alpha, Beta, Carrier, HBA1, HBA2, Alpha Globin, Anemia, Variant, Silent Carrier, Blood Disorder, CBC, Carrier Detection, Hematologic disease
