مشخصات تست بررسی جهش در ژن ALK
نام تست:بررسی جهش در ژن ALK
نام اختصاری:ALK Mutation
توضیحات:
نوروبلاستوما (NB) یکی از شایع‌ترین و کشنده‌ترین تومورهای جامد در کودکان است. با وجود توسعه گزینه‌های درمانی جدید برای نوروبلاستوما، این بیماری در بیش از نیمی از بیماران عود می‌کند. بنابراین، استراتژی‌های درمانی جدیدی با هدف ایجاد بهبودی طولانی‌مدت بیماری به سرعت در حال انجام می‌باشد. ژن لنفوم کیناز آناپلاستیک (ALK) که یک گیرنده تیروزین کیناز را کد می‌کند، می‌تواند به طور غیرطبیعی در نوروبلاستوما با جابه‌جایی کروموزومی، جهش نقطه‌ای یا تکثیر ژن فعال شود. تقریباً 10 درصد از همه نوروبلاستوماها دارای جهش های سوماتیک ALK در هنگام تشخیص هستند (با گزارش‌هایی از بروز عود بیشتر)، که 85 درصد از آنها توسط انواع تک نوکلئوتیدی در سه مکان به حساب می‌آیند: R1275 (حدود 43 تا 49 درصد)، F1174 (حدود 30 تا 35 درصد) و F1245 (حدود 12 درصد). تومورهایی که با فعال سازی ALK همراه هستند، پیش آگهی ضعیفی دارند، در مقابل، جهش و تکثیر ALK در همان تومور در NB نادر است. جهش‌های ALK با بقای ضعیف‌تر در بیماری‌های پرخطر و متوسط همراه است. جهش های ALK با فعال‌سازی MYCN همراه است.
بیماری‌های مرتبط:
نوروبلاستوما
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی سنگر (Sanger Sequencing)
نوع نمونه:
بلوک پارافینی حاوی بیش از 20 درصد بافت تومورال
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
گزارش پاتولوژی مربوط به بلوک ارسالی
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات گروه سرطان
ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه ارسال نمونه‌های بلوک و اسلاید جهت انجام تست‌های مولکولی و سیتومولکولار (FISH)
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه بلوک
کلمات کلیدی: تومور، نوروبلاستوما، سیستم عصبی، سرطان، سلول‌های عصبی، کودکان، بافت عصبی، نوزاد، ناهنجاری ژنتیکی، اختلال کروموزومی، سی‌تی‌اسکن، سونوگرافی، توده، بیوپسی، جهش، انکولوژی، سابقه خانوادگی
Keywords: Cancer, Neuroblastoma, Pediatric, Neuroblasts, Spinal cord, Nerve, Tissue, Lump, Stage, Tumor, Chromosome, Mutation, Family History, Prenatal ultrasound, CT Scan, Biopsy, MRI, Kids, Nerveous System, Oncology
