مشخصات تست توالی‌یابی کل اگزوم برای ژن‌های دخیل در اختلالات میتوکندریایی
نام تست:توالی‌یابی کل اگزوم برای ژن‌های دخیل در اختلالات میتوکندریایی
نام اختصاری:NGS - Mitochondrial disorders Exome
توضیحات:
توالی‌یابی نسل جدید روش تعیین توالی با توان عملکردی بالا بوده که امکان تعیین توالی تعداد زیادی از قطعات DNA به صورت همزمان در یک واکنش واحد، را امکان‌پذیر می‌سازد. با این تکنولوژی امکان بررسی و تشخیص بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی فراهم شده است. یکی از انواع آزمایش NGS توالی‌یابی اگزوم WES می‌باشد که در آن تعیین توالی اگزون‌ها (کل نواحی کدکننده پروتئین ژنوم) برای بیش از بیست هزار ژن انجام می‌شود. در این تست تشخیصی علاوه بر نواحی ژنومیک، ژنوم میتوکندری نیز مورد بررسی قرار می‌گیرد. بنابراین کیت مورد استفاده برای library preparation باید به نحوی انتخاب گردد که علاوه بر نواحی ژنوم هسته‌ای، ژنوم میتوکندری (mtDNA) نیز قابل بررسی باشد. عمق خوانش در تکنولوژی توالی‌یابی DNA نســل جدید، عبارت است از تعداد دفعاتی که هر قســـمت مورد نظر از ژنوم توالی‌یابی می‌شود. شایان ذکر است که این تست با میانگین عمق خوانش 100X انجام می‌گیرد.
بیماری‌های مرتبط:
اختلالات میتوکندریایی
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی نسل جدید (NGS- Exome sequencing)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
120 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات NGS
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: هول اگزوم، آزمایش ژنتیک، ژن، بررسی همزمان ژنها، بیماری ژنتیکی، جهش، واریانت، مشاوره ژنتیک، غربالگری، بیماری ارثی، دی ان ای، توالی یابی نسل جدید، آنالیز، تفسیر، تعیین ناقلیت، ازدواج فامیلی، سابقه بیماری ژنتیکی، مشاوره پیش از ازدواج، عقب ماندگی ذهنی، سندروم داون، آتروفی، آتاکسی، والدین مبتلا
Keywords: OMIM, WES, Whole Exome Sequencing, NGS, DNA, Gene, Mutation, Variant, VUS, Pathogenic, Carrier Screening, Carrier, Disease, Affected child, Pregnancy, Family History, Recessive, Leigh syndrome, Pearson syndrome, Kearns–Sayre syndrome, Leber hereditary optic neuropathy, Progressive myoclonic epilepsy, Lactic acidosis
