مشخصات تست توالی‌یابی کل ژنوم
نام تست:توالی‌یابی کل ژنوم
نام اختصاری:NGS - Whole Genome Sequencing
توضیحات:
هدف از طراحی این تست بررسی بیشتر روی نتایج حاصل از تست اگزوم و یا آنالیز CNV می‌باشد. به عنوان مثال اگر یک deletion و یا duplication ناشناخته در آنالیز CNV به دست آمد که سر حدات آن یا breakpointهای آن را نمی‌دانیم، می‌توان جهش مورد نظر را به صورت هدفمند (targeted) روی دیتاهای حاصل از whole genome sequencing بررسی نمود و breakpointها را مشخص نمود.
بیماری‌های مرتبط:
روش انجام آزمایش:
Whole Genome Sequencing
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
90 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات NGS
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: هول اگزوم، آزمایش ژنتیک، ژن، بررسی همزمان ژنها، بیماری ژنتیکی، جهش، واریانت، مشاوره ژنتیک، غربالگری، بیماری ارثی، دی ان ای، توالی یابی نسل جدید، آنالیز، تفسیر، تعیین ناقلیت، ازدواج فامیلی، سابقه بیماری ژنتیکی، مشاوره پیش از ازدواج، عقب ماندگی ذهنی، سندروم داون، آتروفی، آتاکسی، والدین مبتلا
Keywords: OMIM, WES, Whole Exome Sequencing, NGS, DNA, Gene, Mutation, Variant, VUS, Pathogenic, Carrier Screening, Carrier, Disease, Affected child, Pregnancy, Family History, Recessive, Screening, Whole Genome Sequencing, Breakpoint Detection
