مشخصات تست آنالیز مجدد داده‌های توالی‌یابی کل اگزوم
نام تست:آنالیز مجدد داده‌های توالی‌یابی کل اگزوم
نام اختصاری:NGS - Reanalysis of Data
توضیحات:
به طور کلی الگوریتم‌های مورد استفاده در پروسه بیوانفورماتیک تست NGS به طور مداوم آپدیت شده و قابلیت شناسایی واریانت‌ها در دیتاهای خام بیمار را افزایش می‌دهد. از طرفی با سرعت روز افزون علم، شناسایی ژن‌های جدید در بیماری‌ها و همچنین گسترش دیتابیس‌های افراد نرمال و همچنین دیتابیس‌های حاوی واریانت‌های بیماری‌زا، احتمال شناسایی علت ژنتیکی بیماری افزایش می‌یابد. از این رو همانطور که از نام این تست بر می‌آید، در این تست پس از گذشت حداقل یک سال از آنالیز اولیه، بررسی مجدد داده‌های NGS، برای بیمارانی که تست exome sequencing آنها در همین مرکز انجام شده است، صورت می‌گیرد.
بیماری‌های مرتبط:
فنوتیپ‌های وارد شده در داده پایگاه OMIM که با علایم بیمار مرتبط است.
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی نسل جدید (NGS- Exome sequencing)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
60 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات NGS
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: هول اگزوم، آزمایش ژنتیک، ژن، بررسی همزمان ژنها، بیماری ژنتیکی، جهش، واریانت، مشاوره ژنتیک، غربالگری، بیماری ارثی، دی ان ای، توالی یابی نسل جدید، آنالیز، تفسیر، تعیین ناقلیت، ازدواج فامیلی، سابقه بیماری ژنتیکی، مشاوره پیش از ازدواج، عقب ماندگی ذهنی، سندروم داون، آتروفی، آتاکسی، والدین مبتلا
Keywords: OMIM, WES, Whole Exome Sequencing, NGS, DNA, Gene, Mutation, Variant, VUS, Pathogenic, Carrier Screening, Carrier, Disease, Affected child, Pregnancy, Family History, Reanalysis of Data, Germline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection
