مشخصات تست توالی‌یابی کل اگزوم برای پروباند و دو نفر دیگر از اعضای خانواده
نام تست:توالی‌یابی کل اگزوم برای پروباند و دو نفر دیگر از اعضای خانواده
نام اختصاری:NGS - Trio Exome
توضیحات:
توالی‌یابی نسل جدید روش تعیین توالی با توان عملکردی بالا بوده که امکان تعیین توالی تعداد زیادی از قطعات DNA به صورت همزمان در یک واکنش واحد، را امکان‌پذیر می‌سازد. با این تکنولوژی امکان بررسی و تشخیص بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی فراهم شده است. یکی از انواع آزمایش NGS توالی‌یابی اگزوم WES می‌باشد که در آن تعیین توالی اگزون‌ها (کل نواحی کدکننده پروتئین ژنوم) برای بیش از بیست هزار ژن انجام می‌شود. این تست همزمان برای پروباند و دو نفر دیگر از اعضای خانواده (ترجیحا والدین) exome sequencing صورت گرفته و آنالیز داده‌های آنها به صورت همزمان و با در نظر گرفتن فنوتیپ فرد مبتلا انجام می‌گیرد. این تست قدرت تشخیص تغییرات خودبه‌خودی (denovo) را خصوصا در ازدواج‌های غیرخویشاوندی بسیار افزایش می‌دهد.
بیماری‌های مرتبط:
فنوتیپ‌های وارد شده در داده پایگاه OMIM که با علایم پروباند خانواده مرتبط است.
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی نسل جدید (NGS- Exome sequencing)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
120 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات NGS
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: هول اگزوم، آزمایش ژنتیک، ژن، بررسی همزمان ژنها، بیماری ژنتیکی، جهش، واریانت، مشاوره ژنتیک، غربالگری، بیماری ارثی، دی ان ای، توالی یابی نسل جدید، آنالیز، تفسیر، تعیین ناقلیت، ازدواج فامیلی، سابقه بیماری ژنتیکی، مشاوره پیش از ازدواج، عقب ماندگی ذهنی، سندروم داون، آتروفی، آتاکسی، والدین مبتلا
Keywords: OMIM, WES, Whole Exome Sequencing, NGS, DNA, Gene, Mutation, Variant, VUS, Pathogenic, Carrier Screening, Carrier, Disease, Affected child, Pregnancy, Family History, Recessive, Trio (Proband & 2 Family Preferred Members), Germline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection
