مشخصات تست بررسی تغییرات تعداد کپی‌ها به روش NGS
نام تست:بررسی تغییرات تعداد کپی‌ها به روش NGS
نام اختصاری:NGS - CNV Exome
توضیحات:
دراین تست تشخیصی با استفاده از نتایج حاصل از exome sequencing، به بررسی تغییرات تعداد کپی (CNVs) یا Copy number variation ها می‌پردازد که می‌تواند منجر به حذف و یا اضافه‌شدگی قسمت‌هایی از یک ژن و یا چند ژن گردد. مزیت استفاده از این تست این است که توان عملکردی بالایی داشته و می‌تواند همزمان CNVهای متعدد را با هزینه کمتر بررسی نماید.
بیماری‌های مرتبط:
کلیه فنوتیپ های داده پایگاه OMIM
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی نسل جدید (NGS- Exome sequencing)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
120 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات NGS
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: هول اگزوم، آزمایش ژنتیک، ژن، بررسی همزمان ژنها، بیماری ژنتیکی، جهش، واریانت، مشاوره ژنتیک، غربالگری، بیماری ارثی، دی ان ای، توالی یابی نسل جدید، آنالیز، تفسیر، تعیین ناقلیت، ازدواج فامیلی، سابقه بیماری ژنتیکی، مشاوره پیش از ازدواج، عقب ماندگی ذهنی، سندروم داون، آتروفی، آتاکسی، والدین مبتلا
Keywords: OMIM, WES, Whole Exome Sequencing, NGS, DNA, Gene, Mutation, Variant, VUS, Pathogenic, Carrier Screening, Carrier, Disease, Affected child, Pregnancy, Family History, Recessive, Gemline Mutation, Diagnosis, Carrier Detection, Solid Tumor, Cancer
