مشخصات تست توالی‌یابی کل اگزوم برای ژن‌های دخیل در انواع نوروپاتی‌های حسی
نام تست:توالی‌یابی کل اگزوم برای ژن‌های دخیل در انواع نوروپاتی‌های حسی
نام اختصاری:NGS - CMT & Sensory Neuropathies Exome
توضیحات:
این پانل تشخیصی، به بررسی نتایج توالی‌یابی اگزوم، با تاکید بر ژن‌هایی می‌پردازد که تاکنون با انواع مختلف بیماری شارکوت ماری توث و انواع نوروپاتی‌های حسی مرتبط گزارش شده‌اند. از آنجایی که یکی از کاربردهای NGS (توالی‌یابی نسل جدید)، بررسی بیماری‌هایی است که چندین ژن درگیر هستند (اصطلاحا هتروژن هستند)، این تست جهت تشخیص نوع دقیق بیماری توصیه می‌گردد.
بیماری‌های مرتبط:
شارکوت ماری توث و انواع نوروپاتی‌های حسی
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی نسل جدید (NGS- Exome sequencing)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
120 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات NGS
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: هول اگزوم، آزمایش ژنتیک، ژن، بررسی همزمان ژنها، بیماری ژنتیکی، جهش، واریانت، مشاوره ژنتیک، غربالگری، بیماری ارثی، دی ان ای، توالی یابی نسل جدید، آنالیز، تفسیر، تعیین ناقلیت، ازدواج فامیلی، سابقه بیماری ژنتیکی، مشاوره پیش از ازدواج، عقب ماندگی ذهنی، سندروم داون، آتروفی، آتاکسی، والدین مبتلا
Keywords: OMIM, WES, Whole Exome Sequencing, NGS, DNA, Gene, Mutation, Variant, VUS, Pathogenic, Carrier Screening, Carrier, Disease, Affected child, Pregnancy, Family History, Recessive, Charcot-Marie-Tooth, Other Hereditary Neuropathies
