مشخصات تست بررسی همزمان 7 واریانت مرتبط با سقط مکرر / انعقاد خون
دو علامت بارز بیماریهای قلبی-عروقی عبارت است از تصلب شرائین و ترومبوز عروق که با چند پارامتر ژنتیکی و محیطی همراهی دارند. اگرچه این دو بیماری از نظر پاتوفیزیولوژی متفاوتند، اما برای هر دو ریسک فاکتورهای یکسانی وجود دارد، از جمله افزایش سن، چاقی، اختلال چربی خون و دیابت. فرآیند پاتولوژیک تصلب شرائین به دنبال مشکلات اندوتلیال، هیپرلیپیدمی، التهاب و فشار خون بالا ایجاد میشود. پلی مرفیسم ژنهای دخیل در این فرآیند همراه با الگوی زندگی ناسالم (مصرف دخانیات، رژیم غذایی با چربی بالا، کم تحرکی) میتواند باعث آسیب دیواره عروق و در نهایت عامل ایجاد سکتههای قلبی و ایسکمی مغزی شوند. در اتیـولـوژی تـرومبـوآمبـولیسـم وریـدی (Venous Thromboembolism; VTE) علاوه بر تنوع ژنتیکی عوامل متعددی همچون بیتحرکی، جراحی، سرطان، مصرف هورمونهای زنانه در انعقاد خون نقش دارند. البته باید توجه داشت که اغلب مواقع نقص در یک ژن به تنهایی نمیتواند عامل بروز بیماری قلبی-عروقی باشد و مجموعهای از پلیمرفیسمها و سایر ریسک فاکتورها در بروز این بیماری نقش دارند. سایر تظاهراتی که با ترومبوفیلی مرتبط است شامل سقط مکرر و مشکلات بارداری است. در این پانل 7 واریانت که دارای استعداد ابتلا به بیماریهای انعقادی و قلبی از قبیل تصلب شرائین و ترمبوآمبولیسم وریدی و سقط مکرر هستند به شرح ذیل مورد بررسی قرار میگیرد:
- Prothrombin (F2): G20210A
- Factor V (F5): G1691A
- Factor V (F5): R2 haplotype (H1299R)
- MTHFR: C677T
- MTHFR: A1298C
- Factor XIII: V34L
- PAI-1 (Serpin E1): 4G/5G
بیماریهای مرتبط:
سقط مکرر، مشکلات انعقادی، بیماریهای قلبی عروقی
روش انجام آزمایش:
Reverse Strip Assay
نوع نمونه:
5 - 10 سیسی خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص بعد از تولد
رسم شجرهنامه یا ارائه سابقه بیماری در خانواده، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعملها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکلدار نمونه خون محیطی