مشخصات تست تعیین وضعیت ناقل بودن برای خانم به روش NGS
نام تست:تعیین وضعیت ناقل بودن برای خانم به روش NGS
نام اختصاری:NGS - Carrier Screening Female
توضیحات:
این تست جهت تعیین وضعیت ناقل بودن (غربالگری) والد مونث از نظر 433 ژن انتخاب شده در پانل carrier screening انجام می‌شود. علاوه بر انجام توالی‌یابی اگزوم یا exome sequencing روی نمونه DNA فرد متقاضی، تغییرات در ژن‌های FMR1، DMD و SMN1 بر روی نمونه خانم، با استفاده از روش MLPA (برای ژن‌های DMD و SMN1) و روش fragment analysis (برای ژن FMR1) بررسی می‌گردد. تغییرات شناسایی شده در ژن‌های موجود در پانل این تست، براساس دستورالعمل ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) طبقه‌بندی شده و واریانت/واریانت‌های بیماری‌زا و احتمالاً بیماری‌زا گزارش داده می‌شوند.
بیماری‌های مرتبط:
فنوتیپ‌های مغلوب مرتبط با 433 ژن این پانل موجود در داده پایگاه OMIM
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی نسل جدید (NGS- Exome sequencing)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
120 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات NGS
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: هول اگزوم، آزمایش ژنتیک، ژن، بررسی همزمان ژنها، بیماری ژنتیکی، جهش، واریانت، مشاوره ژنتیک، غربالگری، بیماری ارثی، دی ان ای، توالی یابی نسل جدید، آنالیز، تفسیر، تعیین ناقلیت، ازدواج فامیلی، سابقه بیماری ژنتیکی، مشاوره پیش از ازدواج، عقب ماندگی ذهنی، سندروم داون، آتروفی، آتاکسی، والدین مبتلا
Keywords: OMIM, WES, Whole Exome Sequencing, NGS, DNA, Gene, Mutation, Variant, VUS, Pathogenic, Carrier Screening, Carrier, Disease, Affected child, Pregnancy, Family History, Recessive, Screening, Hereditary Ataxia, Duchenne and Becker muscular dystrophy, SMA
