مشخصات تست تعیین وضعیت ناقل بودن به روش NGS
نام تست:تعیین وضعیت ناقل بودن به روش NGS
نام اختصاری:NGS - Carrier Screening Medical Exome
توضیحات:
این تست جهت تعیین وضعیت ناقل بودن (غربالگری) افراد از نظر بیماری‌های مغلوب شناخته شده و با هدف داشتن فرزند سالم انجام می‌شود. پذیرش در این تست می‌تواند برای زوجین و یا یک والد تنها انجام گیرد. در این تست پس از انجام exome sequencing برای فرد متقاضی، کلیه واریانت‌های ژن‌هایی که در داده پایگاه OMIM به آن ژنها فنوتیپ اختصاص داده شده است، بررسی می‌گردد. تغییرات شناسایی شده در این تست، براساس دستورالعمل ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) طبقه‌بندی شده و واریانت/واریانت‌های بیماری‌زا و احتمالاً بیماری‌زا به فرد متقاضی گزارش داده می‌شوند. بررسی این جهش‌ها در اقدامات بعدی در خانواده مورد مطالعه (نظیر PND یا PGD)، جهت داشتن فرزند سالم از نظر ژن‌های مورد بررسی حائز اهمیت می‌باشد.
بیماری‌های مرتبط:
کلیه فنوتیپ‌های دارای توارث مغلوب که در داده پایگاه OMIM وجود دارند.
روش انجام آزمایش:
توالی‌یابی نسل جدید (NGS- Exome sequencing)
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
120 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات NGS
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: هول اگزوم، آزمایش ژنتیک، ژن، بررسی همزمان ژنها، بیماری ژنتیکی، جهش، واریانت، مشاوره ژنتیک، غربالگری، بیماری ارثی، دی ان ای، توالی یابی نسل جدید، آنالیز، تفسیر، تعیین ناقلیت، ازدواج فامیلی، سابقه بیماری ژنتیکی، مشاوره پیش از ازدواج، عقب ماندگی ذهنی، سندروم داون، آتروفی، دیستروفی، والدین مبتلا
Keywords: OMIM, WES, Whole Exome Sequencing, NGS, DNA, Gene, Mutation, Variant, VUS, Pathogenic, Carrier Screening, Carrier, Disease, Affected child, Pregnancy, Family History, Genetic Counseling, Recessive, Screening, Reproductive
