مشخصات تست پیش تشخیص پیش از لانه‌گزینی
آزمایش تشخیصی و غربالگری PGT-M (Pre-Implantation Genetic Test for Monogenic Disease) جهت شناسایی بیماری‌های تک ژنی مشخص در مراحل اولیه تشکیل رویان‌های حاصل از لقاح مصنوعی به کار می‌رود. در این تست سلول‌های اولیه به وجود آمده از طریق IVF قبل از بارداری مورد ارزیابی قرار می‌گیرند. این تست زمانی استفاده می‌شود که سابقه بیماری تک ژنی در خانواده وجود داشته باشد. با داشتن سابقه قبلی بیماری در خانواده، انجام آزمایش‌های ژنتیکی و تایید بالینی ژنوتیپ بیمار، خانواده برای یک یا چند ژن مشخص کاندید انجام PGT-M می‌گردند. قبل از انجام PGT-M خانواده کاندید شده توسط پزشک/ مشاور ژنتیک باید تست Pre-PGT-M انجام دهند و در نهایت شرایط انجام PGT-M در جواب کتبی بیمار قرار می‌گیرد. انواع جهش‌های نقطه‌ای، del/ins و تغییرات copy number در این تست قابل بررسی می‌باشد. در این تست می‌توان همزمان چند بیماری تک ژنی در خانواده را بررسی کرد. برای مثال خانواده‌ای که هم ناقل تالاسمی بوده و هم ناقل SMA هستند می‌توانند به طور همزمان برای هر دو بیماری PGT-M انجام دهند.
بیماری‌های مرتبط:
تمامی بیماری‌های تک ژنی که علت ژنتیکی مشخص دارند مثل انواع تالاسمی
روش انجام آزمایش:
AMX/SRY amplification, QF analysis
نوع نمونه:
Blastomeres
زمان پاسخدهی:
60 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
