مشخصات تست پیش تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی از نظر تالاسمی بتا و ناشنوایی

نام تست:پیش تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی از نظر تالاسمی بتا و ناشنوایی

نام اختصاری:Pre PGT-M Beta & GJB2

توضیحات:

آزمایش تشخیصی و غربالگری PGT-M (Pre-Implantation Genetic Test for Monogenic Disease) جهت شناسایی انواع بیماری‌های بتاتالاسمی در مراحل اولیه تشکیل رویان‌های حاصل از لقاح مصنوعی به کار می‌رود .در این تست سلول‌های اولیه به وجود آمده از طریق IVF قبل از بارداری مورد ارزیابی قرار می‌گیرند. این تست زمانی استفاده می‌شود که سابقه بیماری در خانواده وجود داشته باشد. با داشتن سابقه‌ قبلی بیماری در خانواده، انجام آزمایش‌های ژنتیکی و تایید بالینی ژنوتیپ بیمار، خانواده برای یک جهش مشخص در ژن HBB کاندید انجام PGT-M می‌گردد. تست PGT-M می‌تواند یک روش جایگزین برای PND یا تشخیص پیش از تولد ‌باشد. قبل از انجام PGT-M خانواده کاندید شده توسط پزشک / مشاور ژنتیک باید تست Pre-PGT-M انجام دهند و در نهایت شرایط انجام PGT-M در جواب کتبی بیمار قرار می‌گیرد. انواع جهش‌های نقطه‌ای، del/ins و تغییرات copy number در این تست قابل بررسی می‌باشد.

بیماری‌های مرتبط:

بتاتالاسمی و ناشنوایی

روش انجام آزمایش:

Direct (Sanger sequencing) & Indirect (Linkage analysis)

نوع نمونه:

5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA

زمان پاسخدهی:

60 روز کاری

مدارک مورد نیاز:

تکمیل فرم

رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی، گزارش ژنتیکی واریانت‌های شناسایی شده

دستورالعمل‌ها:

دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی

کلمات کلیدی: بیماری تک ژنی، غربالگری، جنین، تشخیص، بیماری ژنتیکی، لقاح مصنوعی، نازائی، ناباروری، سقط مکرر، کلینیک نازائی، جنین لقاح یافته، لانه گزینی، رحم، کروموزوم، ناهنجاری، سندروم داون، جنین شناس، آزمایش ژنتیک، آزمایشگاه جنین شناسی، سلول، بلاستوسیست، کمک باروری، میکرواینجکشن، فریز، تعیین جنسیت

Keywords: PGD, PGT-M, Monogenic Disease, IVF, PND, Pre-PGT-M, Preimplantation, Sex, SMA, Down Syndrome, Pregnancy, Gene, DNA, Infertility, Diagnosis, Embryos, Embryo transfer, Pregnancy, Miscarriage, Inherited genetic disease, Eggs, Genes, Cell, Fertility

مطالب پربازدید

درباره آزمایشگاه

آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی با بیش از 42 سال تجربه در ارائه انواع خدمات آزمایشگاهی، ضمن بهره‌گیری از تجهیزات و زیرساخت‌های مدرن، نیروهایی با تحصیلات بالا و آشنا به جدیدترین روش‌های علمی روز دنیا، سالانه بیش از هزاران تست تشخیصی برای مراجعین عزیز انجام داده و بعنوان یک مجتمع آزمایشگاهی، خدمات متنوع مشاوره‌ای و تشخیصی را به هموطنان گرامی و دیگر آزمایشگاه‌های کشور و منطقه ارائه می‌کند.