مشخصات تست تشخیص پیش از تولد در موارد PGD
در مواراد نادری ممکن است نتیجه بررسی ناحیه جهش در جنین در PGT-M (Pre-implantation Genetic Test for Monogenic Disease) با نتیجه به دست آمده از تست PND (Prenatal Diagnosis) متفاوت باشد. شایع‌ترین علت این اتفاق وجود موزائیسم می‌باشد. این پدیده زمانی رخ می‌دهد که سلول مورد بررسی با دیگر سلول‌های رویان از نظر ژنتیکی تفاوت داشته باشد. همچنین چون این پروسه بر روی تنها یک سلول انجام می‌شود، ممکن است در طی فرایند تکثیر آللی به خوبی تکثیر نشود و یا امکان پیش آمدن خطا در انتقال جنین سالم گزارش شده از تست PGT-M در مرکز IVF وجود دارد. به همین دلیل جهت تایید نتیجه تست PGT-M، انجام آمنیوسنتز و تشخیص قبل از تولد اختلال تک ژنی مورد بررسی، الزامی می‌باشد. این تست به صورت رایگان انجام می‌گیرد.
بیماری‌های مرتبط:
تمامی بیماری‌های تک ژنی که علت ژنتیکی مشخص دارند مثل انواع تالاسمی
روش انجام آزمایش:
Sanger Sequencing
نوع نمونه:
2 سرنگ هرکدام به میزان 10 سی سی نمونه مایع آمنیوتیک
یا
حداقل 10 میلی گرم نمونه پرز جفتی
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
(در صورت ارسال نمونه مایع آمنیوتیک، 10 الی 14 روز به زمان جوابدهی آزمایش افزوده خواهد شد)
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پیش از تولد
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه نمونه مایع آمنیوتیک
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه پرز جفتی (CVS)
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه مایع آمنیوتیک
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه پرز جفتی
