مشخصات تست تشخیص پیش از لانه‌گزینی (PGD I/PGD II)

نام تست:تشخیص پیش از لانه‌گزینی (PGD I/PGD II)

نام اختصاری:PGT-M

توضیحات:

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) نوعی آزمایش ژنتیک است که از طریق آن می‌توان قبل از انتقال جنین به رحم، یک سلول از جنین لقاح یافته را مورد بررسی ژنتیکی قرار داد. این آزمایش عموما در متقاضیان انجام IVF، افرادی با سابقه بیماری‌های ژنتیکی وراثتی در خانواده و بیماری‌های تک ژنی و همچنین جهت تعیین جنسیت جنین کاربرد داشته و با بررسی ژنتیکی سلول‌ جنین لقاح‌یافته، به پزشک متخصص امکان می‌دهد تا سالم‌ترین جنین‌ها را انتخاب و شانس بارداری موفق و تولد نوزاد سالم را افزایش دهد. لازم به توضیح است که تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) با غربالگری ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGS) تفاوت دارد. آزمایش تشخیصی و غربالگری PGT-M (Pre-implantation Genetic Test for Monogenic Disease) در واقع جهت شناسایی بیماری‌های تک ژنی مشخص در مراحل اولیه تشکیل رویان‌های حاصل از لقاح مصنوعی بکار می‌رود. در این تست سلول‌های اولیه به وجود آمده از طریق IVF قبل از بارداری مورد ارزیابی قرار می‌گیرند. این تست زمانی استفاده می‌شود که سابقه بیماری تک ژنی در خانواده وجود داشته باشد. با داشتن سابقه‌ قبلی بیماری در خانواده، انجام آزمایش‌های ژنتیکی و تایید بالینی ژنوتیپ بیمار، خانواده برای یک یا چند ژن مشخص کاندید انجام PGT-M می‌گردند. تست PGT-M می‌تواند یک روش جایگزین برای PND یا تشخیص پیش از تولد می‌باشد. در این تست تمامی بیماری‌های تک ژنی با علت ژنتیکی مشخص (جهش‌های نقطه‌ای، del/ins و تغییرات(copy number قابل بررسی می‌باشند. همچنین در این تست می‌توان همزمان چند بیماری تک ژنی در خانواده را بررسی کرد، برای مثال خانواده‌ای که هم ناقل تالاسمی بوده و هم ناقل SMA هستند می‌توانند به طور همزمان برای هر دو بیماری PGT-M انجام دهند. در صورتی که تعداد جنین‌ها بیش از 4 باشد به ازای هر جنین اضافی، تست PGD II پذیرش می‌گردد.

بیماری‌های مرتبط:

تمامی بیماری‌های تک ژنی که علت ژنتیکی مشخص دارند مثل انواع تالاسمی

روش انجام آزمایش:

Direct (Sanger sequencing) & Indirect (Linkage analysis)

نوع نمونه:

Blastomeres

زمان پاسخدهی:

48 ساعت

مدارک مورد نیاز:

تکمیل فرم

رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری

دستورالعمل‌ها:

دانلود

کلمات کلیدی: بیماری تک ژنی، تالاسمی، غربالگری، بارداری سالم، جنین، ژنتیک، تعیین جنسیت، آی وی اف، رحم اجاره‌ای، لقاح مصنوعی، تخمک اهدایی، نازایی، ناباروری، ژن، آزمایش ژنتیک، مشاوره ژنتیک، مرکز ناباروری، جنین شناسی، سلول، آتروفی، بیماری ارثی، سندروم، آمنیوسنتز

Keywords: PGD, PGT-M, Monogenic Disease, IVF, PND, Pre-PGT-M, Preimplantation, Sex, SMA, Down Syndrome, Pregnancy, Gene, DNA, Infertility

مطالب پربازدید

درباره آزمایشگاه

آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی با بیش از 42 سال تجربه در ارائه انواع خدمات آزمایشگاهی، ضمن بهره‌گیری از تجهیزات و زیرساخت‌های مدرن، نیروهایی با تحصیلات بالا و آشنا به جدیدترین روش‌های علمی روز دنیا، سالانه بیش از هزاران تست تشخیصی برای مراجعین عزیز انجام داده و بعنوان یک مجتمع آزمایشگاهی، خدمات متنوع مشاوره‌ای و تشخیصی را به هموطنان گرامی و دیگر آزمایشگاه‌های کشور و منطقه ارائه می‌کند.