مشخصات تست بررسی حذف و مضاعف‌شدگی‌های ژن SGCA
نام تست:بررسی حذف و مضاعف‌شدگی‌های ژن SGCA
نام اختصاری:MLPA - SGCA
توضیحات:
دیستروفی‌های عضلانی (LGMD) گروهی از بیماری‌های فنوتیپی و ژنتیکی نوعاً ناهمگن هستند که با ضعف پیشرونده و آتروفی عضلات کمربند لگنی و شانه‌ای مشخص می‌شوند. حذف یا تکرار در ژن‌های SGCA، SGCB، SGCD، SGCG مرتبط با دیستروفی عضلانی LGMD می‌باشد. دیستروفی عضلانی (LGMD) با از دست دادن حجم عضلانی و قدرت در بیماران مشخص می‌شود. این بیماری معمولاً یک اختلال ارثی است، اگرچه ممکن است به عنوان یک نقص ژنتیکی غالب، مغلوب یا وابسته به X به ارث برسد. سلول‌های عضلانی بیماران مبتلا نمی‌توانند به درستی پروتئین‌های مورد نیاز برای عملکرد طبیعی عضلات را تشکیل دهند.
بیماری‌های مرتبط:
دیستروفی عضلانی، لیمب گیردل
روش انجام آزمایش:
MLPA
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پس از تولد
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
کلمات کلیدی: دیستروفی، آتروفی، ضعف عضلات، اختلالات عصبی عضلانی، آزمایش ژنتیک، مشاوره ژنتیک، ناهنجاری، جهش، ژن، مفصل، شانه، لگن، باسن، کمربند، ساختار استخوان، ستون فقرات، دویدن، ایستادن، راه رفتن، نشستن، زانو درد، ماهیچه، فیزیوتراپی، ارتوپدی، ویلچر، ارثی
Keywords: Limb-Girdle, Muscular, Dystrophy, LGMD, Proximal, Muscles, Shoulder, Pelvic, Weakness, Atrophy, Progression, CAPN3, LGMD2A, Calpainopathy, Pelvofemoral, Leyden-Moebius, Intellectual Disability, Sarcoglycanopathies, SCGA
