مشخصات تست بررسی اختلالات کروموزومی به روش MLPA

نام تست:بررسی اختلالات کروموزومی به روش MLPA

نام اختصاری:MLPA - Aneuploidies

توضیحات:

آنیوپلوئیدی یک عامل اصلی از دست دادن بارداری خود به خود است. بیشترین موارد رایج تعداد کپی کروموزوم غیرطبیعی در هنگام تولد مربوط به وجود کروموزوم اضافی است. کروموزوم 13، 18 یا 21 (به ترتیب منجر به سندرم‌های پاتو، ادواردز و داون می‌شود) که هر کدام منجر به ناتوانی ذهنی و نقایص مختلف سندرمی مادرزادی می‌گردد. وجود یک کپی اضافی یا از دست رفته کروموزوم به عنوان مثال X0، XXX، XXY، XYY، به طور کلی منجر به عواقب با شدت کمتر می‌شود (به ترتیب منجر به ترنر، تریپل ایکس، Klinefelter و XYY).

بیماری‌های مرتبط:

اختلالات کروموزومی

روش انجام آزمایش:

MLPA

نوع نمونه:

5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA

زمان پاسخدهی:

7 روز کاری

مدارک مورد نیاز:

تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پس از تولد

رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری

دستورالعمل‌ها:

دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA

دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی

کلمات کلیدی: کروموزوم، آزمایش ژنتیک، بارداری سالم، مشاوره ژنتیک، غربالگری، اختلالات ژنتیکی، سندروم داون، کروموزوم اضافی، مایع آمنیوتیک، جنین، آمنیوسنتز، ژنتیک، جنین سالم، پرز جفتی، عقب ماندگی ذهنی، سندرم، ادواردز، پریناتالوژی، بیماری، تولد، آزمایش خون

Keywords: MLPA, Aneuploidies, QF, Down Syndrome, CVS, Amniocentesis, Amniotic Fluid, Fetal, Pregnancy, Chromosome, Miscarriage, week, Genetics, DNA, Chorionic villus sampling

مطالب پربازدید

درباره آزمایشگاه

آزمایشگاه پاتولوژی و ژنتیک کریمی‌نژاد - نجم‌آبادی با بیش از 42 سال تجربه در ارائه انواع خدمات آزمایشگاهی، ضمن بهره‌گیری از تجهیزات و زیرساخت‌های مدرن، نیروهایی با تحصیلات بالا و آشنا به جدیدترین روش‌های علمی روز دنیا، سالانه بیش از هزاران تست تشخیصی برای مراجعین عزیز انجام داده و بعنوان یک مجتمع آزمایشگاهی، خدمات متنوع مشاوره‌ای و تشخیصی را به هموطنان گرامی و دیگر آزمایشگاه‌های کشور و منطقه ارائه می‌کند.