مشخصات تست بررسی جهش، حذف یا افزودگی در هيپرپلازی آدرنال
نقص در آنزيم 21-هيدروکسيلاز (21OHD) شايع‌ترين علت هيپرپلازی آدرنال در نوزادان است. ژن CYP21A2 تنها ژنی است که مرتبط با بيماری 21OHD - CAH است. تست ژنتيک مولکولی برای جهش‌ها و حذف‌های شايع، در حدود 80 تا 98 درصد از آلل‌های ايجادکننده بيماری را در افراد مبتلا تعيين می‌کند. توارث این بیماری به صورت مغلوب می‌باشد. جهش‌های شايع (جهش‌های نقطه‌ای و حذف و مضاعف‌شدگی کوتاه) مورد بررسی به شرح زير است که به روش Reverse hybridization بررسی می‌شوند:
P30L, I2 splice, del 8 bp E3 , I172N, Cluster E6,V281L, L307 frameshift, Q318X, R356W, P453S, R483P
جهش اگزون‌های 1 الی 7 در ژن CYP21A2 از نظر حذف و مضاعف‌شدگی نیز به روش MLPA مورد بررسی قرار می‌گیرند.
بیماری‌های مرتبط:
ابهام جنسی
روش انجام آزمایش:
Reverse Strip Assay و MLPA
نوع نمونه:
5 - 10 سی‌سی خون محیطی با ضدانعقاد EDTA
2 سرنگ هرکدام به میزان 10 سی‌سی نمونه مایع آمنیوتیک یا حداقل 10 میلی‌گرم نمونه پرز جفتی (برای تشخیص پیش از تولد* با هماهنگی قبلی)
(*تشخيص پیش از تولد صرفا در شرایطی قابل انجام است که وضعيت زوجين از نظر ناقل بودن مشخص شده باشد)
زمان پاسخدهی:
14 روز کاری
(در صورت ارسال نمونه مایع آمنیوتیک برای تشخیص پیش از تولد، 10 الی 14 روز به زمان جوابدهی آزمایش افزوده خواهد شد)
مدارک مورد نیاز:
تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص بعد از تولد
درصورت درخواست آزمایش برای تشخیص پیش از تولد، تکمیل فرم ثبت اطلاعات آزمایشات تشخیص پیش از تولد
رسم شجره‌نامه، ارائه اطلاعات بالينی و مدارک پزشکی مرتبط با بيماری
دستورالعمل‌ها:
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه خون محیطی با ضد انعقاد EDTA
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه خون محیطی
دانلود پروتکل نحوه تهیه نمونه مایع آمنیوتیک
دانلود پروتکل نحوه تهیه و ارسال نمونه پرز جفتی (CVS)
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه مایع آمنیوتیک
دانلود معیارهای پذیرش و نحوه برخورد با موارد مشکل‌دار نمونه پرز جفتی
